Визуализация сетчатки у пациентов с наследственными дегенерациями сетчатки

Дегенерация сетчатки представляет собой группу наследственных заболеваний, которые приводят к прогрессирующей гибели зрительных клеток или фоторецепторов. В настоящее время не существует лечения или излечения от любого из этих заболеваний, и в конечном итоге они вызывают слепоту у пораженных пациентов. Мы предлагаем исследовать структуру и функцию сетчатки человека у пациентов с наследственными дегенерациями сетчатки с помощью сканирующего лазерного офтальмоскопа с адаптивной оптикой (АОСЛО). Мы сопоставим изображения структуры сетчатки, полученные с помощью AOSLO, с изображениями сетчатки, полученными с помощью оптической когерентной томографии (ОКТ). Кроме того, мы будем изучать зрение отдельных фоторецепторов с помощью AOSLO для выполнения новой методики микропериметрии у пациентов с дегенерацией сетчатки. Мы сравним результаты микропериметрии со стандартными измерениями зрения, используемыми в офтальмологических клиниках, включая остроту зрения, автоматизированную периметрию, фотографию глазного дна и мультифокальную электроретинографию (мфЭРГ).

Результаты этой работы позволят понять механизм потери зрения у пациентов с различными заболеваниями сетчатки. В частности, мы изучим структуру и функцию колбочек у пациентов с дегенерациями сетчатки различной этиологии: пигментный ретинит, заболевание, обычно вызываемое специфическими мутациями палочек; колбочково-палочковой дистрофии, при которой в первую очередь поражаются колбочки, а не палочки; и болезнь Беста, заболевание, вызванное дефектом пигментного эпителия сетчатки (ПЭС). Кроме того, мы изучим влияние липофусцина, побочного продукта метаболизма фоторецепторов, который накапливается в ПЭС при таких заболеваниях, как болезнь Штаргардта, болезнь Беста и возрастная дегенерация желтого пятна (ВМД), на структуру и функцию колбочек, с целью понимания того, как эти болезни вызывают слепоту. Лучшее понимание механизмов потери зрения у пациентов с дегенерацией сетчатки должно в конечном итоге привести к лечению этих слепых состояний.