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Description démographique, métabolique et génomique des nouveau-nés atteints d'hyperbilirubinémie sévère

24 janvier 2008 mis à jour par: Pediatrix
Le but de cette étude est de comparer les caractéristiques démographiques, métaboliques et génomiques des patients qui développent une hyperbilirubinémie sévère à ceux des patients qui n'ont jamais développé de taux significatif de bilirubine.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le but de cette étude est de comparer les caractéristiques démographiques, métaboliques et génomiques des patients qui développent une hyperbilirubinémie sévère (taux de bilirubine sérique dans la « zone à haut risque supérieure au 95e centile selon le nomogramme de Bhutani) aux patients qui n'ont jamais développé d'hyperbilirubinémie significative. hyperbilirubinémie (taux de bilirubine dans la "zone à faible risque inférieure au 40e centile" sur le nomogramme Bhutani et qui n'a nécessité aucun traitement pour l'hyperbilirubinémie). Notre objectif principal est de déterminer si les mutations génétiques courantes surviennent à une plus grande fréquence chez les patients atteints d'hyperbilirubinémie sévère que chez les nouveau-nés sans hyperbilirubinémie significative.

Les mutations génétiques que nous allons tester sont :

  • Mutations du gène du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase [G6PD]
  • Mutation A africaine (G202A;A376G)
  • La mutation méditerranéenne commune (C563T)
  • Deux mutations chinoises courantes (G1376T et G1388A)
  • Polymorphisme UGT1A1. Les polymorphismes du gène UGT1A1 font référence aux défauts génétiques associés au syndrome de Gilbert, y compris un défaut de promoteur (T-3263G) qui perturbe un site de régulation de la transcription, le polymorphisme du promoteur de répétitions TA et quatre mutations dans la région codante (G211A, C686A , C1091T et T1456G).
  • Polymorphisme génique pour la protéine de transport d'anions organiques (OATP-2)

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

450

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, États-Unis, 29605
        • Greenville Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 6 jours (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

Cas

  • Documentation du consentement éclairé.
  • Âge gestationnel supérieur ou égal à 37 semaines.
  • Poids de naissance supérieur ou égal à 2000 grammes.
  • Au moins un taux de bilirubine sérique supérieur au 95e centile (« zone à haut risque ») selon le nomogramme Bhutani(1), pour la population de cas.
  • Âge à l'inscription inférieur à 7 jours ou inférieur ou égal à 168 heures.
  • Aucune anomalie majeure (anomalies chromosomiques, cardiopathie congénitale cyanotique, gastroschisis, omphalocèle, hernie diaphragmatique ou autres anomalies gastro-intestinales majeures, lésion ou anomalie neurologique majeure et anomalies congénitales multiples).
  • Capacité à suivre les sujets transférés dans un autre établissement pour obtenir des données sur les résultats.

Contrôle

  • Documentation du consentement éclairé.
  • Âge gestationnel supérieur ou égal à 37 semaines.
  • Poids de naissance supérieur ou égal à 2000 grammes.
  • Au moins une estimation de la bilirubine sérique. Niveau de bilirubine estimé inférieur au 40e centile ("zone à faible risque") sur la base du nomogramme Bhutani. Alors qu'une bilirubine sérique dans la zone à faible risque est la méthode préférée pour évaluer le taux de bilirubine, de nombreux pédiatres utilisent la mesure transcutanée de la bilirubine comme outil de dépistage pour identifier les patients à «faible risque». Pour cette raison, nous autoriserons l'identification des contrôles à l'aide de mesures transcutanées et ne collecterons les taux de bilirubine sérique que si cela est cliniquement indiqué.
  • Âge à l'inscription inférieur à 7 jours ou inférieur ou égal à 168 heures.
  • Aucune anomalie majeure (anomalies chromosomiques, cardiopathie congénitale cyanotique, gastroschisis, omphalocèle, hernie diaphragmatique ou autres anomalies gastro-intestinales majeures, lésion ou anomalie neurologique majeure et anomalies congénitales multiples).
  • Capacité à suivre les sujets transférés dans un autre établissement pour obtenir des données sur les résultats.

Critère d'exclusion:

Cas et contrôle

  • Âge gestationnel inférieur à 37 semaines.
  • Poids de naissance inférieur à 2000 grammes.
  • Plus de 7 jours ou 168 heures.
  • Toute anomalie congénitale majeure.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Pediatrix

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Reese H Clark, MD, Pediatrix
  • Chercheur principal: Zhili Lin, PhD, MD, Pediatrix Screening
  • Chercheur principal: Jon Watchko, MD, University of Pittsburgh

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 septembre 2006

Achèvement primaire (Réel)

1 décembre 2007

Achèvement de l'étude (Réel)

1 décembre 2007

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 octobre 2006

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 octobre 2006

Première publication (Estimation)

3 octobre 2006

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

28 janvier 2008

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 janvier 2008

Dernière vérification

1 janvier 2008

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PDX 06-001

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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