Le rôle de l'érythropoïétine dans le syndrome myélodysplasique

Les syndromes myélodysplasiques sont un groupe hétérogène de troubles caractérisés par une expansion clonale des cellules souches hématopoïétiques et une hématopoïèse inefficace. Bien que les 3 lignées cellulaires de l'hématopoïèse myéloïde puissent être impliquées, la dysplasie érythroïde et l'érythropoïèse inefficace du SMD sont généralement les plus graves et précèdent souvent le développement d'autres anomalies de la lignée médullaire.

Dans l'érythropoïèse normale, les progéniteurs érythroïdes se différencient et prolifèrent en réponse à la stimulation par l'érythropoïétine (Epo). L'Epo se lie à son récepteur, EpoR, exprimé constitutivement à la surface des progéniteurs érythroïdes engagés et induit l'homodimérisation. Cette étude vise à évaluer la séquence d'ADNc d'EpoR et son niveau d'expression dans les progéniteurs érythroïdes clonaux de patients atteints de SMD (dans des cellules stratifiées pour le même degré de maturation érythroïde) afin de déterminer si des mutations dans l'EpoR peuvent être responsables d'un signal Epo aberrant transduction dans le MDS. En plus d'analyser l'expression intrinsèque de l'Epo érythroïde pour déterminer si elle diffère entre les témoins normaux et les patients atteints de SMD et effectuer une analyse par puce à ADN des gènes associés à la transduction du signal de l'Epo pour déterminer si les patients atteints de SMD ont une expression anormale des protéines de transduction du signal.