Роль эритропоэтина в миелодиспластическом синдроме

Миелодиспластические синдромы представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся клональной экспансией гемопоэтических стволовых клеток и неэффективным гемопоэзом. Хотя все 3 клеточных линии миелоидного кроветворения могут быть вовлечены, эритроидная дисплазия и неэффективный эритропоэз при МДС обычно являются наиболее тяжелыми и часто предшествуют развитию дефектов других линий костного мозга.

При нормальном эритропоэзе эритроидные предшественники дифференцируются и пролиферируют в ответ на стимуляцию эритропоэтином (Эпо). Epo связывается со своим рецептором, EpoR, конститутивно экспрессируется на поверхности коммитированных эритроидных предшественников и индуцирует гомодимеризацию. Это исследование предназначено для оценки последовательности кДНК EpoR и уровня ее экспрессии в клональных эритроидных предшественниках пациентов с МДС (в клетках, стратифицированных по той же степени эритроидного созревания), чтобы определить, могут ли мутации в EpoR быть ответственными за аберрантный сигнал Epo. трансдукции при МДС. А также проанализировать внутреннюю экспрессию эритроидного Эпо, чтобы определить, отличается ли она между нормальным контролем и пациентами с МДС, и выполнить микрочиповый анализ генов, связанных с передачей сигнала Эпо, чтобы определить, имеют ли пациенты с МДС аномальную экспрессию белков передачи сигнала.