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Une étude collaborative multicentrique sur les caractéristiques cliniques, le profil d'expression et la qualité de vie de la FSHD infantile (FSHD)

10 octobre 2017 mis à jour par: Cooperative International Neuromuscular Research Group

Une étude collaborative multicentrique sur les caractéristiques cliniques, le profil d'expression et la qualité de vie de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale infantile

Cette étude est une étude observationnelle qui vise à faire progresser nos connaissances sur la FSHD à début infantile. L'étude comprendra 50 participants de tous âges qui ont présenté des symptômes de FSHD entre la naissance et l'âge de 10 ans. La participation à l'étude impliquera une seule journée d'évaluations dans l'un des centres CINRG participants (pour inclure un examen physique, des tests cognitifs, un examen de la vue, un test auditif, des tests de force et des évaluations de la parole). Les procédures peuvent être réparties sur des jours supplémentaires à des fins de planification.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Dystrophie Musculaire Facioscapulohumérale

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Australie
- - Melborne, Australie, 3052
    - Royal Children's Hospital
  - Sydney, Australie
    - The Children's Hospital at Westmead
Canada
- Alberta
  - Calgary, Alberta, Canada
    - Alberta Children's Hospital
Royaume-Uni
- - Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni, NE1 3BZ
    - Newcastle University
Suède
- - Gothenburg, Suède, 416 85
    - Queen Silvia Children's Hospital
États-Unis
- California
  - Sacramento, California, États-Unis, 95817
    - University of California - Davis
- District of Columbia
  - Washington, D.C., District of Columbia, États-Unis, 20010
    - Children's National Medical Center
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55454
    - University of Minnesota
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63110
    - Washington University
- North Carolina
  - Charlotte, North Carolina, États-Unis, 28207
    - Carolinas Medical Center
  - Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
    - Duke Children's Hospital
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15213
    - Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Des personnes avec un début infantile (diagnostiqué à la naissance jusqu'à l'âge de 10 ans) et une FSHD génétiquement confirmée seront recrutées. Cela inclura les enfants et les jeunes (moins de 18 ans) atteints de FSHD qui sont actuellement suivis dans des centres neuromusculaires pédiatriques, ainsi que les adultes (18 ans ou plus) atteints de FSHD qui sont identifiés comme ayant un début infantile de la maladie par examen des dossiers, examen et confirmation génétique.

La description

Critère d'intégration:

Les participants concernés doivent avoir un diagnostic clinique de FSHD, y compris la présence de toutes les caractéristiques suivantes basées sur l'examen des dossiers médicaux et/ou un examen direct :

Apparition de symptômes impliquant les muscles du visage ou de la ceinture scapulaire
Transmission autosomique dominante dans les cas familiaux
Contraction du réseau de répétitions D4Z4 de 1 à 10 (10 - 38 kb) copies dans la région subtélomérique 4q35, basée sur des techniques de génétique moléculaire établies

Critère d'exclusion:

Cardiomyopathie symptomatique ou arythmie cardiaque sévère pouvant limiter la capacité à terminer le protocole d'étude
Mode de transmission maternel/mitochondrial
Preuve d'un diagnostic alternatif basé sur une biopsie musculaire ou d'autres investigations disponibles

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Toutes les mesures de résultats Délai: Déc 2014	Établir un protocole de test musculaire standardisé comprenant des tests musculaires manuels et quantitatifs ainsi que des tests fonctionnels à utiliser chez les enfants et les adultes atteints de FSHD à début infantile. Décrire les phénotypes cliniques de la FSHD infantile ; séparément dans le groupe infantile précoce (début avant l'âge de 5 ans) et le groupe à début tardif (début entre 5 et 10 ans). Évaluer l'impact de la déficience physique, des problèmes de santé secondaires, des limitations d'activité et de l'invalidité causés par la FSHD sur la qualité de vie et l'invalidité liées à la santé dans différents groupes d'âge ; ainsi que pour évaluer l'utilité de l'échelle de gravité clinique FSHD. Évaluer les modificateurs génétiques potentiels des phénotypes cliniques et de la progression de la maladie dans la FSHD infantile.	Déc 2014

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Collaborateurs

aTyr Pharma, Inc.

Muscular Dystrophy Canada

FSHD Global Research Foundation

FSH Society, Inc.

Les enquêteurs

Chercheur principal: Jean K Mah, MD, MS, Alberta Children's Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juillet 2012

Achèvement primaire (Réel)

1 août 2017

Achèvement de l'étude (Réel)

1 août 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 septembre 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 septembre 2011

Première publication (Estimation)

20 septembre 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

11 octobre 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 octobre 2017

Dernière vérification

1 octobre 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

ACH0311

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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