Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een multicenter collaboratieve studie over de klinische kenmerken, expressieprofilering en levenskwaliteit van infantiele FSHD (FSHD)

10 oktober 2017 bijgewerkt door: Cooperative International Neuromuscular Research Group

Een multicenter collaboratieve studie over de klinische kenmerken, expressieprofilering en kwaliteit van leven van facioscapulohumerale spierdystrofie met aanvang bij infantiele aanvang

Deze studie is een observationele studie die tot doel heeft onze kennis over FSHD bij kinderen te vergroten. De studie zal 50 deelnemers van alle leeftijden omvatten die symptomen van FSHD hebben vertoond tussen de geboorte en de leeftijd van 10 jaar. Deelname aan de studie omvat een enkele dag van beoordelingen in een van de deelnemende CINRG-centra (inclusief lichamelijk onderzoek, cognitieve testen, oogonderzoek, gehoortest, krachttesten en spraakevaluaties). De procedures kunnen voor planningsdoeleinden over extra dagen worden verdeeld.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

53

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Australië
      • Melborne, Australië, 3052
        • Royal Children's Hospital
      • Sydney, Australië
        • The Children's Hospital at Westmead
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada
        • Alberta Children's Hospital
  • Verenigd Koninkrijk
      • Newcastle upon Tyne, Verenigd Koninkrijk, NE1 3BZ
        • Newcastle University
  • Verenigde Staten
    • California
      • Sacramento, California, Verenigde Staten, 95817
        • University Of California - Davis
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55454
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Verenigde Staten, 28207
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
        • Duke Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
  • Zweden
      • Gothenburg, Zweden, 416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met infantiel begin (gediagnosticeerd bij de geboorte tot 10 jaar oud) en genetisch bevestigde FSHD zullen worden aangeworven. Dit omvat kinderen en jongeren (jonger dan 18 jaar oud) met FSHD die momenteel worden gevolgd in pediatrische neuromusculaire centra, evenals volwassenen (18 jaar of ouder) met FSHD waarvan is vastgesteld dat ze een infantiel begin van de ziekte hebben door beoordeling van de kaart, klinische examen en genetische bevestiging.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Getroffen deelnemers moeten een klinische diagnose van FSHD hebben, inclusief de aanwezigheid van alle volgende kenmerken op basis van beoordeling van medische dossiers en/of direct onderzoek:

  • Begin van symptomen waarbij de gezichts- of schoudergordelspieren betrokken zijn
  • Autosomaal dominante overerving in familiale gevallen
  • Contractie van de D4Z4 repeat array van 1-10 (10 - 38 kb) kopieën in het 4q35 subtelomere gebied, gebaseerd op gevestigde moleculair genetische technieken

Uitsluitingscriteria:

  • Symptomatische cardiomyopathie of ernstige hartritmestoornissen die het vermogen om het onderzoeksprotocol te voltooien kunnen beperken
  • Maternale/mitochondriale wijze van overerving
  • Bewijs van een alternatieve diagnose op basis van spierbiopsie of ander beschikbaar onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Alle uitkomstmaten
Tijdsspanne: December 2014
  1. Stel een gestandaardiseerd spiertestprotocol op, inclusief zowel handmatige als kwantitatieve spiertesten, evenals functietesten voor gebruik bij kinderen en volwassenen met infantiele FSHD.
  2. Om de klinische fenotypes van infantiele FSHD te beschrijven; afzonderlijk in de vroege infantiele groep (begin vóór de leeftijd van 5 jaar) en de groep met late aanvang (begin tussen 5 en 10 jaar oud).
  3. Het evalueren van de impact van lichamelijke beperkingen, secundaire gezondheidsproblemen, beperkingen in activiteiten en handicaps veroorzaakt door FSHD op gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven en handicaps in verschillende leeftijdsgroepen; evenals om het nut van de FSHD-schaal voor klinische ernst te evalueren.
  4. Om potentiële genetische modifiers van klinische fenotypes en ziekteprogressie bij infantiele FSHD te evalueren.
December 2014

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Medewerkers

aTyr Pharma, Inc.
Muscular Dystrophy Canada
FSHD Global Research Foundation
FSH Society, Inc.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jean K Mah, MD, MS, Alberta Children's Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juli 2012

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 augustus 2017

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 augustus 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 september 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 september 2011

Eerst geplaatst (Schatting)

20 september 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

11 oktober 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 oktober 2017

Laatst geverifieerd

1 oktober 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ACH0311

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren