Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Multicentrická kolaborativní studie o klinických rysech, profilování exprese a kvalitě života FSHD s nástupem u kojenců (FSHD)

10. října 2017 aktualizováno: Cooperative International Neuromuscular Research Group

Multicentrická kolaborativní studie o klinických rysech, profilování exprese a kvalitě života u kojenecké facioskapulohumerální svalové dystrofie

Tato studie je observační studií, která si klade za cíl rozšířit naše znalosti o FSHD s infantilním nástupem. Studie bude zahrnovat 50 účastníků všech věkových kategorií, kteří vykazovali příznaky FSHD mezi narozením a 10 lety věku. Účast na studii bude zahrnovat jeden den hodnocení v jednom ze zúčastněných center CINRG (zahrnující fyzickou zkoušku, kognitivní testování, oční zkoušku, test sluchu, testování síly a hodnocení řeči). Procedury mohou být pro účely plánování rozděleny na další dny.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

53

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
      • Melborne, Austrálie, 3052
        • Royal Children's Hospital
      • Sydney, Austrálie
        • The Children's Hospital at Westmead
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada
        • Alberta Children's Hospital
  • Spojené království
      • Newcastle upon Tyne, Spojené království, NE1 3BZ
        • Newcastle University
  • Spojené státy
    • California
      • Sacramento, California, Spojené státy, 95817
        • University of California - Davis
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Spojené státy, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55454
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Spojené státy, 28207
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
        • Duke Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
  • Švédsko
      • Gothenburg, Švédsko, 416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Budou přijati jedinci s infantilním začátkem (diagnostikovaným při narození do 10 let věku) a geneticky potvrzenou FSHD. To bude zahrnovat děti a mládež (mladší než 18 let) s FSHD, kteří jsou v současné době sledováni v pediatrických neuromuskulárních centrech, a také dospělé (18 let nebo starší) s FSHD, u nichž je podle přehledu tabulek, klinického hodnocení identifikován infantilní začátek onemocnění. vyšetření a genetické potvrzení.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Postižení účastníci musí mít klinickou diagnózu FSHD, včetně přítomnosti všech následujících znaků na základě kontroly lékařských záznamů a/nebo přímého vyšetření:

  • Nástup příznaků zahrnujících svaly obličeje nebo ramenního pletence
  • Autozomálně dominantní dědičnost v rodinných případech
  • Kontrakce pole repetic D4Z4 z 1-10 (10-38 kb) kopií v subtelomerické oblasti 4q35 na základě zavedených molekulárně genetických technik

Kritéria vyloučení:

  • Symptomatická kardiomyopatie nebo závažná srdeční arytmie, která může omezit schopnost dokončit protokol studie
  • Mateřský/mitochondriální způsob dědičnosti
  • Důkaz o alternativní diagnóze na základě svalové biopsie nebo jiných dostupných vyšetření

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Všechna výstupní opatření
Časové okno: Prosinec 2014
  1. Vytvořte standardizovaný protokol svalového testování zahrnující jak manuální, tak kvantitativní svalové testování, stejně jako funkční testování pro použití u dětí a dospělých s infantilní FSHD.
  2. Popsat klinické fenotypy infantilní FSHD; odděleně ve skupině časně infantilní (začátek před 5. rokem věku) a skupině s pozdním nástupem (nástup mezi 5. a 10. rokem věku).
  3. Vyhodnotit dopad tělesného postižení, sekundárních zdravotních stavů, omezení aktivity a invalidity způsobené FSHD na kvalitu života související se zdravím a zdravotní postižení v různých věkových skupinách; stejně jako vyhodnotit užitečnost stupnice klinické závažnosti FSHD.
  4. Vyhodnotit potenciální genetické modifikátory klinických fenotypů a progresi onemocnění u infantilní FSHD.
Prosinec 2014

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Spolupracovníci

aTyr Pharma, Inc.
Muscular Dystrophy Canada
FSHD Global Research Foundation
FSH Society, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jean K Mah, MD, MS, Alberta Children's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 2012

Primární dokončení (Aktuální)

1. srpna 2017

Dokončení studie (Aktuální)

1. srpna 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. září 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. září 2011

První zveřejněno (Odhad)

20. září 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

11. října 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. října 2017

Naposledy ověřeno

1. října 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ACH0311

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Facioskapulohumerální svalová dystrofie

  • Avidity Biosciences, Inc.
    Nábor
    Studie na vyhodnocení Del-Brax (také označované jako AOC 1020) u účastníků s FSHD (FORTITUDE-3)
    Facioskapulohumerální svalová dystrofie | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 (FSHD1) | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální... a další podmínky
    Spojené státy, Dánsko, Španělsko, Kanada, Spojené království, Itálie, Německo, Francie, Japonsko, Holandsko
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Aktivní, ne nábor
    Otevřená rozšiřující studie fáze 2 AOC 1020 u dospělých s facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD) (FORTITUDE-OLE)
    Svalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínky
    Spojené státy, Kanada, Spojené království
  • FSHD Society
    Nábor
    BetterLife FSHD: Pacienty řízená zdravotní a výzkumná platforma
    Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 2 | FSH svalová dystrofie a další podmínky
    Spojené státy
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Dokončeno
    Studie fáze 1/2 AOC 1020 u dospělých s facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD) (FORTITUDE)
    Svalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínky
    Spojené státy, Kanada, Spojené království

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malawi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit