영아 발병 FSHD의 임상적 특징, 발현 프로파일링 및 삶의 질에 관한 다기관 협력 연구 (FSHD)
2017년 10월 10일 업데이트: Cooperative International Neuromuscular Research Group
영아기 발병 안면견갑상완 근이영양증의 임상양상, 발현양상 및 삶의 질에 관한 다기관 공동연구
이 연구는 영아 발병 FSHD에 대한 지식을 발전시키는 것을 목표로 하는 관찰 연구입니다.
이 연구에는 출생에서 10세 사이에 FSHD 증상을 나타낸 모든 연령대의 50명의 참가자가 포함됩니다.
연구 참여에는 참여하는 CINRG 센터 중 한 곳에서 하루 동안의 평가가 포함됩니다(신체 검사, 인지 검사, 시력 검사, 청력 검사, 근력 검사 및 언어 평가 포함).
절차는 일정 목적을 위해 추가 날짜에 걸쳐 분할될 수 있습니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
연구 유형
관찰
등록 (실제)
53
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Sacramento, California, 미국, 95817
- University of California - Davis
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District of Columbia
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Washington, D.C., District of Columbia, 미국, 20010
- Children's National Medical Center
-
-
Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55454
- University of Minnesota
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
- Washington University
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, 미국, 28207
- Carolinas Medical Center
-
Durham, North Carolina, 미국, 27710
- Duke Children's Hospital
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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-
-
Gothenburg, 스웨덴, 416 85
- Queen Silvia Children's Hospital
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Newcastle upon Tyne, 영국, NE1 3BZ
- Newcastle University
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Alberta
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Calgary, Alberta, 캐나다
- Alberta Children's Hospital
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Melborne, 호주, 3052
- Royal Children's Hospital
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Sydney, 호주
- The Children's Hospital at Westmead
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유아기 발병(출생 시 10세까지 진단됨) 및 유전적으로 확인된 FSHD가 있는 개인이 모집됩니다.
여기에는 소아 신경근 센터에서 현재 추적 관찰 중인 FSHD를 가진 아동 및 청소년(18세 미만)과 차트 검토, 임상 검사에서 영아 발병이 있는 것으로 확인된 FSHD를 가진 성인(18세 이상)이 포함됩니다. 검사, 유전자 확인.
설명
포함 기준:
영향을 받는 참가자는 의료 기록 검토 및/또는 직접 검사를 기반으로 다음 기능 모두의 존재를 포함하여 FSHD의 임상 진단을 받아야 합니다.
- 얼굴 또는 어깨 거들 근육과 관련된 증상의 시작
- 가족의 경우 상염색체 우성 유전
- 확립된 분자 유전 기술을 기반으로 4q35 subtelomeric 영역에서 1-10(10 - 38kb) 복사본의 D4Z4 반복 배열 수축
제외 기준:
- 연구 프로토콜을 완료하는 능력을 제한할 수 있는 증후성 심근병증 또는 중증 심장 부정맥
- 모계/미토콘드리아 유전 방식
- 근육 생검 또는 기타 이용 가능한 조사에 기반한 대체 진단의 증거
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
모든 결과 측정
기간: 2014년 12월
|
|
2014년 12월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Jean K Mah, MD, MS, Alberta Children's Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2012년 7월 1일
기본 완료 (실제)
2017년 8월 1일
연구 완료 (실제)
2017년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 9월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 9월 19일
처음 게시됨 (추정)
2011년 9월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 10월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 10월 10일
마지막으로 확인됨
2017년 10월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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