乳児発症 FSHD の臨床的特徴、発現プロファイリング、生活の質に関する多施設共同研究 (FSHD)
2017年10月10日 更新者：Cooperative International Neuromuscular Research Group
乳児発症顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの臨床的特徴、発現プロファイリング、および生活の質に関する多施設共同研究
この研究は、乳児発症FSHDに関する知識を深めることを目的とした観察研究です。
この研究には、出生から10歳までにFSHDの症状を呈したすべての年齢の50人の参加者が含まれます。
研究への参加には、参加しているCINRGセンターの1つでの1日の評価が含まれます（身体検査、認知検査、視力検査、聴力検査、筋力検査、および言語評価を含む）。
手順は、スケジュールの目的で追加の日に分割される場合があります。
調査の概要
状態
完了
研究の種類
観察的
入学 (実際)
53
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Sacramento、California、アメリカ、95817
- University of California - Davis
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District of Columbia
-
Washington, D.C.、District of Columbia、アメリカ、20010
- Children's National Medical Center
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55454
- University of Minnesota
-
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Missouri
-
Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Washington University
-
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North Carolina
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Charlotte、North Carolina、アメリカ、28207
- Carolinas Medical Center
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Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- Duke Children's Hospital
-
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15213
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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Newcastle upon Tyne、イギリス、NE1 3BZ
- Newcastle University
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Melborne、オーストラリア、3052
- Royal Children's Hospital
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Sydney、オーストラリア
- The Children's Hospital at Westmead
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Alberta
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Calgary、Alberta、カナダ
- Alberta Children's Hospital
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Gothenburg、スウェーデン、416 85
- Queen Silvia Children's Hospital
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
乳児発症（10歳までの出生時に診断された）および遺伝的に確認されたFSHDの個人が募集されます。
これには、小児神経筋センターで現在追跡されている FSHD の子供と若者 (18 歳未満)、およびカルテのレビュー、臨床検査によって乳児期発症と特定された FSHD の成人 (18 歳以上) が含まれます。検査、遺伝子確認。
説明
包含基準:
影響を受ける参加者は、医療記録のレビューおよび/または直接検査に基づいて、次のすべての機能の存在を含む、FSHDの臨床診断を受けている必要があります。
- 顔面または肩帯の筋肉に関連する症状の発症
- 家族性症例における常染色体優性遺伝
- 確立された分子遺伝学的手法に基づく、4q35 サブテロメア領域の 1 ～ 10 (10 ～ 38 kb) コピーからの D4Z4 反復配列の収縮
除外基準:
- -症候性心筋症または重度の不整脈により、研究プロトコルを完了する能力が制限される可能性があります
- 母性/ミトコンドリア遺伝様式
- 筋生検またはその他の利用可能な調査に基づく代替診断の証拠
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
すべての成果指標
時間枠：2014年12月
|
|
2014年12月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Jean K Mah, MD, MS、Alberta Children's Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2012年7月1日
一次修了 (実際)
2017年8月1日
研究の完了 (実際)
2017年8月1日
試験登録日
最初に提出
2011年9月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年9月19日
最初の投稿 (見積もり)
2011年9月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年10月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年10月10日
最終確認日
2017年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ACH0311
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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