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Un estudio colaborativo multicéntrico sobre las características clínicas, el perfil de expresión y la calidad de vida de la FSHD de inicio infantil (FSHD)

10 de octubre de 2017 actualizado por: Cooperative International Neuromuscular Research Group

Un estudio colaborativo multicéntrico sobre las características clínicas, el perfil de expresión y la calidad de vida de la distrofia muscular facioescapulohumeral de inicio infantil

Este estudio es un estudio observacional que tiene como objetivo avanzar en nuestro conocimiento sobre la FSHD de inicio infantil. El estudio incluirá a 50 participantes de todas las edades que hayan presentado síntomas de FSHD entre el nacimiento y los 10 años de edad. La participación en el estudio implicará un solo día de evaluaciones en uno de los centros CINRG participantes (para incluir un examen físico, pruebas cognitivas, examen de la vista, prueba de audición, pruebas de fuerza y ​​evaluaciones del habla). Los procedimientos pueden dividirse en días adicionales para fines de programación.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

53

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Australia
      • Melborne, Australia, 3052
        • Royal Children's Hospital
      • Sydney, Australia
        • The Children's Hospital at Westmead
  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá
        • Alberta Children's Hospital
  • Estados Unidos
    • California
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • University of California - Davis
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28207
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
  • Reino Unido
      • Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
        • Newcastle University
  • Suecia
      • Gothenburg, Suecia, 416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se reclutarán individuos con inicio infantil (diagnosticados al nacer hasta los 10 años de edad) y FSHD confirmado genéticamente. Esto incluirá a niños y jóvenes (menores de 18 años) con FSHD que actualmente reciben seguimiento en centros neuromusculares pediátricos, así como a adultos (18 años o más) con FSHD que se identifiquen con inicio infantil de la enfermedad mediante revisión de historias clínicas, examen y confirmación genética.

Descripción

Criterios de inclusión:

Los participantes afectados deben tener un diagnóstico clínico de FSHD, incluida la presencia de todas las siguientes características según la revisión de los registros médicos y/o el examen directo:

  • Aparición de síntomas que involucran los músculos faciales o de la cintura escapular
  • Herencia autosómica dominante en casos familiares
  • Contracción de la matriz de repetición D4Z4 de 1-10 (10 - 38 kb) copias en la región subtelomérica 4q35, según técnicas de genética molecular establecidas

Criterio de exclusión:

  • Miocardiopatía sintomática o arritmia cardíaca grave que puede limitar la capacidad para completar el protocolo del estudio
  • Modo de herencia materno/mitocondrial
  • Evidencia de un diagnóstico alternativo basado en una biopsia muscular u otras investigaciones disponibles

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Todas las medidas de resultado
Periodo de tiempo: Diciembre de 2014
  1. Establezca un protocolo de prueba muscular estandarizado que incluya pruebas musculares tanto manuales como cuantitativas, así como pruebas funcionales para usar en niños y adultos con FSHD de inicio infantil.
  2. Describir los fenotipos clínicos de la FSHD infantil; por separado en el grupo infantil temprano (inicio antes de los 5 años) y el grupo de inicio tardío (inicio entre los 5 y los 10 años).
  3. Evaluar el impacto del deterioro físico, las condiciones de salud secundarias, las limitaciones de actividad y la discapacidad causada por la FSHD en la calidad de vida relacionada con la salud y la discapacidad en diferentes grupos de edad; así como evaluar la utilidad de la escala de gravedad clínica FSHD.
  4. Evaluar los posibles modificadores genéticos de los fenotipos clínicos y la progresión de la enfermedad en la FSHD infantil.
Diciembre de 2014

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Colaboradores

aTyr Pharma, Inc.
Muscular Dystrophy Canada
FSHD Global Research Foundation
FSH Society, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Jean K Mah, MD, MS, Alberta Children's Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de julio de 2012

Finalización primaria (Actual)

1 de agosto de 2017

Finalización del estudio (Actual)

1 de agosto de 2017

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de septiembre de 2011

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de septiembre de 2011

Publicado por primera vez (Estimar)

20 de septiembre de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

11 de octubre de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de octubre de 2017

Última verificación

1 de octubre de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ACH0311

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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