Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Uno studio collaborativo multicentrico sulle caratteristiche cliniche, il profilo di espressione e la qualità della vita della FSHD ad esordio infantile (FSHD)

10 ottobre 2017 aggiornato da: Cooperative International Neuromuscular Research Group

Uno studio collaborativo multicentrico sulle caratteristiche cliniche, il profilo di espressione e la qualità della vita della distrofia muscolare facioscapolo-omerale ad esordio infantile

Questo studio è uno studio osservazionale che mira a far progredire le nostre conoscenze sulla FSHD ad esordio infantile. Lo studio includerà 50 partecipanti di tutte le età che hanno presentato sintomi di FSHD tra la nascita e i 10 anni di età. La partecipazione allo studio comporterà un solo giorno di valutazioni presso uno dei centri CINRG partecipanti (che includerà esame fisico, test cognitivi, esame della vista, test dell'udito, test della forza e valutazioni del linguaggio). Le procedure possono essere suddivise in giorni aggiuntivi per motivi di programmazione.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

53

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
      • Melborne, Australia, 3052
        • Royal Children's Hospital
      • Sydney, Australia
        • The Children's Hospital at Westmead
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada
        • Alberta Children's Hospital
  • Regno Unito
      • Newcastle upon Tyne, Regno Unito, NE1 3BZ
        • Newcastle University
  • Stati Uniti
    • California
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • University of California - Davis
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55454
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Stati Uniti, 28207
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Duke Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
  • Svezia
      • Gothenburg, Svezia, 416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Verranno reclutati soggetti con esordio infantile (diagnosticato alla nascita fino a 10 anni di età) e FSHD geneticamente confermata. Ciò includerà bambini e giovani (di età inferiore a 18 anni) con FSHD che sono attualmente seguiti in centri neuromuscolari pediatrici, nonché adulti (di età pari o superiore a 18 anni) con FSHD identificati come aventi esordio infantile della malattia mediante revisione delle cartelle cliniche, esame e conferma genetica.

Descrizione

Criterio di inclusione:

I partecipanti affetti devono avere una diagnosi clinica di FSHD, inclusa la presenza di tutte le seguenti caratteristiche basate sulla revisione delle cartelle cliniche e/o sull'esame diretto:

  • Insorgenza di sintomi che coinvolgono i muscoli del cingolo facciale o della spalla
  • Eredità autosomica dominante nei casi familiari
  • Contrazione dell'array di ripetizione D4Z4 da 1-10 (10 - 38 kb) copie nella regione subtelomerica 4q35, sulla base di tecniche genetiche molecolari consolidate

Criteri di esclusione:

  • Cardiomiopatia sintomatica o grave aritmia cardiaca che possono limitare la capacità di completare il protocollo di studio
  • Modalità di ereditarietà materna/mitocondriale
  • Evidenza di una diagnosi alternativa basata sulla biopsia muscolare o su altre indagini disponibili

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tutte le misure di risultato
Lasso di tempo: Dicembre 2014
  1. Stabilire un protocollo di test muscolare standardizzato che includa test muscolari sia manuali che quantitativi, nonché test funzionali per l'uso in bambini e adulti con FSHD ad esordio infantile.
  2. Descrivere i fenotipi clinici della FSHD infantile; separatamente nel gruppo della prima infanzia (esordio prima dei 5 anni) e nel gruppo dell'esordio tardivo (esordio tra i 5 ei 10 anni).
  3. Valutare l'impatto della menomazione fisica, delle condizioni di salute secondarie, delle limitazioni dell'attività e della disabilità causate dalla FSHD sulla qualità della vita correlata alla salute e sulla disabilità in diversi gruppi di età; nonché per valutare l'utilità della scala di gravità clinica FSHD.
  4. Valutare i potenziali modificatori genetici dei fenotipi clinici e la progressione della malattia nella FSHD infantile.
Dicembre 2014

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Collaboratori

aTyr Pharma, Inc.
Muscular Dystrophy Canada
FSHD Global Research Foundation
FSH Society, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Jean K Mah, MD, MS, Alberta Children's Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2012

Completamento primario (Effettivo)

1 agosto 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

1 agosto 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 settembre 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 settembre 2011

Primo Inserito (Stima)

20 settembre 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 ottobre 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 ottobre 2017

Ultimo verificato

1 ottobre 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ACH0311

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Distrofia muscolare facioscapolo-omerale

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Australia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi