Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En multicenter-samarbejdsundersøgelse om de kliniske egenskaber, udtryksprofilering og livskvalitet ved infantil begyndende FSHD (FSHD)

10. oktober 2017 opdateret af: Cooperative International Neuromuscular Research Group

En multicenter-samarbejdsundersøgelse af de kliniske egenskaber, udtryksprofilering og livskvalitet ved infantil begyndende facioscapulohumeral muskeldystrofi

Denne undersøgelse er en observationsundersøgelse, der har til formål at fremme vores viden om infantil debut FSHD. Undersøgelsen vil omfatte 50 deltagere i alle aldre, som har præsenteret symptomer på FSHD mellem fødslen og 10 års alderen. Studiedeltagelse vil involvere en enkelt dag med vurderinger på et af de deltagende CINRG-centre (for at inkludere fysisk undersøgelse, kognitiv testning, øjenundersøgelse, høretest, styrketest og taleevalueringer). Procedurerne kan opdeles over flere dage af hensyn til planlægning.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

53

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
      • Melborne, Australien, 3052
        • Royal Children's Hospital
      • Sydney, Australien
        • The Children's Hospital at Westmead
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada
        • Alberta Children's Hospital
  • Det Forenede Kongerige
      • Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige, NE1 3BZ
        • Newcastle University
  • Forenede Stater
    • California
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
        • University of California - Davis
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55454
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Forenede Stater, 28207
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Duke Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
  • Sverige
      • Gothenburg, Sverige, 416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med infantil debut (diagnosticeret ved fødslen indtil 10 års alderen) og genetisk bekræftet FSHD vil blive rekrutteret. Dette vil omfatte børn og unge (under 18 år) med FSHD, som i øjeblikket følges i pædiatriske neuromuskulære centre, såvel som voksne (18 år eller ældre) med FSHD, som er identificeret som havende infantil sygdomsudbrud ved diagramgennemgang, klinisk eksamen og genetisk bekræftelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Berørte deltagere skal have en klinisk diagnose af FSHD, herunder tilstedeværelsen af ​​alle følgende funktioner baseret på gennemgang af lægejournaler og/eller direkte undersøgelse:

  • Debut af symptomer, der involverer ansigts- eller skulderbæltemusklerne
  • Autosomal dominant arv i familiære tilfælde
  • Sammentrækning af D4Z4-gentagelsesarrayet fra 1-10 (10 - 38 kb) kopier i den 4q35 subtelomere region, baseret på etablerede molekylærgenetiske teknikker

Ekskluderingskriterier:

  • Symptomatisk kardiomyopati eller svær hjertearytmi, som kan begrænse evnen til at fuldføre undersøgelsesprotokollen
  • Maternal/mitokondriel arvemåde
  • Bevis for en alternativ diagnose baseret på muskelbiopsi eller andre tilgængelige undersøgelser

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Alle resultatmål
Tidsramme: Dec 2014
  1. Etabler en standardiseret muskeltestprotokol, herunder både manuel og kvantitativ muskeltestning samt funktionstestning til brug hos børn og voksne med infantil debut FSHD.
  2. At beskrive de kliniske fænotyper af infantil FSHD; separat i den tidlige infantile gruppe (debut før 5 år) og sen debut gruppe (debut mellem 5 og 10 år).
  3. At evaluere virkningen af ​​fysisk funktionsnedsættelse, sekundære sundhedstilstande, aktivitetsbegrænsninger og handicap forårsaget af FSHD på sundhedsrelateret livskvalitet og handicap på tværs af forskellige aldersgrupper; samt at evaluere nytten af ​​FSHDs kliniske sværhedsgradsskala.
  4. At evaluere potentielle genetiske modifikatorer af kliniske fænotyper og sygdomsprogression i infantil FSHD.
Dec 2014

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Samarbejdspartnere

aTyr Pharma, Inc.
Muscular Dystrophy Canada
FSHD Global Research Foundation
FSH Society, Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jean K Mah, MD, MS, Alberta Children's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. august 2017

Studieafslutning (Faktiske)

1. august 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. september 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. september 2011

Først opslået (Skøn)

20. september 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. oktober 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. oktober 2017

Sidst verificeret

1. oktober 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ACH0311

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Guatemala

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner