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Um estudo colaborativo multicêntrico sobre as características clínicas, perfil de expressão e qualidade de vida da FSHD de início infantil (FSHD)

10 de outubro de 2017 atualizado por: Cooperative International Neuromuscular Research Group

Um estudo colaborativo multicêntrico sobre as características clínicas, perfil de expressão e qualidade de vida da distrofia muscular facioescapuloumeral de início infantil

Este estudo é um estudo observacional que visa avançar nosso conhecimento sobre FSHD de início infantil. O estudo incluirá 50 participantes de todas as idades que apresentaram sintomas de FSHD entre o nascimento e os 10 anos de idade. A participação no estudo envolverá um único dia de avaliações em um dos centros participantes do CINRG (incluindo exame físico, teste cognitivo, exame oftalmológico, teste de audição, teste de força e avaliações de fala). Os procedimentos podem ser divididos em dias adicionais para fins de agendamento.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

53

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Austrália
      • Melborne, Austrália, 3052
        • Royal Children's Hospital
      • Sydney, Austrália
        • The Children's Hospital at Westmead
  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá
        • Alberta Children's Hospital
  • Estados Unidos
    • California
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • University of California - Davis
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28207
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
  • Reino Unido
      • Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
        • Newcastle University
  • Suécia
      • Gothenburg, Suécia, 416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Serão recrutados indivíduos com início infantil (diagnosticado desde o nascimento até os 10 anos de idade) e FSHD geneticamente confirmado. Isso incluirá crianças e jovens (menos de 18 anos) com FSHD que são atualmente acompanhados em centros neuromusculares pediátricos, bem como adultos (18 anos ou mais) com FSHD que são identificados como tendo início infantil da doença por revisão de prontuário, avaliação clínica exame e confirmação genética.

Descrição

Critério de inclusão:

Os participantes afetados devem ter um diagnóstico clínico de FSHD, incluindo a presença de todas as seguintes características com base na revisão de registros médicos e/ou exame direto:

  • Início dos sintomas envolvendo os músculos faciais ou da cintura escapular
  • Herança autossômica dominante em casos familiares
  • Contração da matriz de repetição D4Z4 de 1-10 (10 - 38 kb) cópias na região subtelomérica 4q35, com base em técnicas de genética molecular estabelecidas

Critério de exclusão:

  • Cardiomiopatia sintomática ou arritmia cardíaca grave que pode limitar a capacidade de concluir o protocolo do estudo
  • Modo de herança materno/mitocondrial
  • Evidência de um diagnóstico alternativo baseado em biópsia muscular ou outras investigações disponíveis

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Todas as medidas de resultado
Prazo: Dezembro de 2014
  1. Estabelecer um protocolo de teste muscular padronizado, incluindo testes musculares manuais e quantitativos, bem como testes de função para uso em crianças e adultos com FSHD de início infantil.
  2. Descrever os fenótipos clínicos da FSHD infantil; separadamente no grupo infantil precoce (início antes dos 5 anos de idade) e grupo de início tardio (início entre 5 e 10 anos de idade).
  3. Avaliar o impacto da deficiência física, condições secundárias de saúde, limitações de atividade e incapacidade causada por FSHD na qualidade de vida relacionada à saúde e incapacidade em diferentes faixas etárias; bem como avaliar a utilidade da escala de gravidade clínica FSHD.
  4. Avaliar potenciais modificadores genéticos de fenótipos clínicos e progressão da doença na FSHD infantil.
Dezembro de 2014

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Colaboradores

aTyr Pharma, Inc.
Muscular Dystrophy Canada
FSHD Global Research Foundation
FSH Society, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Jean K Mah, MD, MS, Alberta Children's Hospital

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de julho de 2012

Conclusão Primária (Real)

1 de agosto de 2017

Conclusão do estudo (Real)

1 de agosto de 2017

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

19 de setembro de 2011

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

19 de setembro de 2011

Primeira postagem (Estimativa)

20 de setembro de 2011

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

11 de outubro de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de outubro de 2017

Última verificação

1 de outubro de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • ACH0311

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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