Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wieloośrodkowe wspólne badanie cech klinicznych, profilowania ekspresji i jakości życia FSHD o początku wczesnodziecięcym (FSHD)

10 października 2017 zaktualizowane przez: Cooperative International Neuromuscular Research Group

Wieloośrodkowe wspólne badanie dotyczące cech klinicznych, profilowania ekspresji i jakości życia dziecięcej dystrofii mięśniowo-twarzowo-łopatkowo-ramiennej

To badanie jest badaniem obserwacyjnym, którego celem jest poszerzenie naszej wiedzy na temat FSHD o początku wczesnodziecięcym. Badanie obejmie 50 uczestników w każdym wieku, którzy mieli objawy FSHD od urodzenia do 10 roku życia. Udział w badaniu będzie obejmował jeden dzień oceny w jednym z uczestniczących ośrodków CINRG (obejmujący badanie fizyczne, testy poznawcze, badanie wzroku, badanie słuchu, badanie siły i ocenę mowy). Procedury mogą zostać podzielone na dodatkowe dni ze względu na harmonogram.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

53

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
      • Melborne, Australia, 3052
        • Royal Children's Hospital
      • Sydney, Australia
        • The Children's Hospital at Westmead
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada
        • Alberta Children's Hospital
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
        • University of California - Davis
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55454
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Stany Zjednoczone, 28207
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
        • Duke Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
  • Szwecja
      • Gothenburg, Szwecja, 416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
  • Zjednoczone Królestwo
      • Newcastle upon Tyne, Zjednoczone Królestwo, NE1 3BZ
        • Newcastle University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Rekrutowane będą osoby z rozpoznaniem wczesnodziecięcym (rozpoznanym przy urodzeniu do 10 roku życia) i genetycznie potwierdzonym FSHD. Obejmuje to dzieci i młodzież (w wieku poniżej 18 lat) z FSHD, którzy są obecnie obserwowani w pediatrycznych ośrodkach nerwowo-mięśniowych, a także dorosłych (w wieku 18 lat lub starszych) z FSHD, u których rozpoznano niemowlęcy początek choroby na podstawie przeglądu wykresów, danych klinicznych badanie i potwierdzenie genetyczne.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dotknięci uczestnicy muszą mieć kliniczną diagnozę FSHD, w tym obecność wszystkich poniższych cech na podstawie przeglądu dokumentacji medycznej i/lub bezpośredniego badania:

  • Początek objawów obejmujących mięśnie twarzy lub obręczy barkowej
  • Dziedziczenie autosomalne dominujące w przypadkach rodzinnych
  • Skrócenie macierzy powtórzeń D4Z4 z 1-10 (10 - 38 kb) kopii w regionie subtelomerowym 4q35, w oparciu o ustalone techniki genetyki molekularnej

Kryteria wyłączenia:

  • Objawowa kardiomiopatia lub ciężka arytmia serca, które mogą ograniczać możliwość ukończenia protokołu badania
  • Matczyny/mitochondrialny tryb dziedziczenia
  • Dowód na alternatywną diagnozę opartą na biopsji mięśnia lub innych dostępnych badaniach

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wszystkie miary wyników
Ramy czasowe: Grudzień 2014
  1. Ustanowić znormalizowany protokół badania mięśni, obejmujący zarówno manualne, jak i ilościowe badania mięśni, a także testy czynnościowe do stosowania u dzieci i dorosłych z FSHD o początku wczesnoszkolnym.
  2. Opisanie fenotypów klinicznych dziecięcego FSHD; oddzielnie w grupie wczesnoniemowlęcej (początek przed 5 rokiem życia) i późnej (początek między 5 a 10 rokiem życia).
  3. Ocena wpływu upośledzenia fizycznego, wtórnych schorzeń, ograniczeń aktywności i niepełnosprawności spowodowanych przez FSHD na związaną ze zdrowiem jakość życia i niepełnosprawność w różnych grupach wiekowych; jak również do oceny przydatności klinicznej skali ciężkości FSHD.
  4. Ocena potencjalnych modyfikatorów genetycznych fenotypów klinicznych i progresji choroby w niemowlęcym FSHD.
Grudzień 2014

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Współpracownicy

aTyr Pharma, Inc.
Muscular Dystrophy Canada
FSHD Global Research Foundation
FSH Society, Inc.

Śledczy

  • Główny śledczy: Jean K Mah, MD, MS, Alberta Children's Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2017

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 września 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 września 2011

Pierwszy wysłany (Oszacować)

20 września 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 października 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 października 2017

Ostatnia weryfikacja

1 października 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ACH0311

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna

  • Avidity Biosciences, Inc.
    Aktywny, nie rekrutujący
    Faza 2. otwartego badania uzupełniającego AOC 1020 u dorosłych z dystrofią mięśni twarzowo-łopatkowo-ramieniowych (FSHD) (FORTITUDE-OLE)
    Dystrofie mięśniowe | Dystrofia mięśniowa, twarzowo-łopatkowo-ramienna | FSHD | Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna | FMD | Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna typu 1 | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna... i inne warunki
    Stany Zjednoczone, Kanada, Zjednoczone Królestwo
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Zakończony
    Badanie fazy 1/2 AOC 1020 u dorosłych z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienną (FSHD) (FORTITUDE)
    Dystrofie mięśniowe | Dystrofia mięśniowa, twarzowo-łopatkowo-ramienna | FSHD | Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna | FMD | Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna typu 1 | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna... i inne warunki
    Stany Zjednoczone, Kanada, Zjednoczone Królestwo
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Rekrutacyjny
    Badanie oceny Del-Braxa (zwanego także AOC 1020) u uczestników z FSHD (FORTITUDE-3)
    Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna | FSHD | Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna typu 1 (FSHD1) | Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna | FSHD - dystrofia mięśniowo-twarzowo-łopatkowo-ramienna | Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna 1 | FSHD2 | FSHD1 | Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna i inne warunki
    Stany Zjednoczone, Dania, Hiszpania, Kanada, Zjednoczone Królestwo, Włochy, Niemcy, Francja, Japonia, Holandia
  • FSHD Society
    Rekrutacyjny
    BetterLife FSHD: Zorientowana na Pacjenta Platforma Zdrowotna i Badawcza
    Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna | Dystrofia mięśniowa, twarzowo-łopatkowo-ramienna | FSHD | Dystrofia mięśniowo-twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD) | FSHD - dystrofia mięśniowo-twarzowo-łopatkowo-ramienna | Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna 1 | FSHD2 | FSHD1 | Dystrofia mięśniowa... i inne warunki
    Stany Zjednoczone

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mali

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj