Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Monikeskustutkimus infantiilissa alkavan FSHD:n kliinisistä piirteistä, ilmentymisen profiloinnista ja elämänlaadusta (FSHD)

tiistai 10. lokakuuta 2017 päivittänyt: Cooperative International Neuromuscular Research Group

Monikeskustutkimus infantiilissa alkavan facioscapulohumeraalisen lihasdystrofian kliinisistä piirteistä, ilmentymisen profiloinnista ja elämänlaadusta

Tämä tutkimus on havainnointitutkimus, jonka tavoitteena on edistää tietomme infantiilissa alkavasta FSHD:stä. Tutkimukseen osallistuu 50 kaiken ikäistä osallistujaa, joilla on esiintynyt FSHD:n oireita syntymän ja 10 vuoden iän välillä. Tutkimukseen osallistuminen sisältää yhden päivän arviointeja yhdessä osallistuvista CINRG-keskuksista (sisältäen fyysisen kokeen, kognitiivisen testauksen, näöntarkastuksen, kuulokestien, voimakkuustestin ja puheen arvioinnit). Toimenpiteet voidaan jakaa lisäpäiville aikataulusyistä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

53

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Australia
      • Melborne, Australia, 3052
        • Royal Children's Hospital
      • Sydney, Australia
        • The Children's Hospital at Westmead
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada
        • Alberta Children's Hospital
  • Ruotsi
      • Gothenburg, Ruotsi, 416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 3BZ
        • Newcastle University
  • Yhdysvallat
    • California
      • Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
        • University of California - Davis
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55454
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Yhdysvallat, 28207
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Duke Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Rekrytoidaan henkilöt, joilla on infantiili alkuvaihe (diagnoosoitu syntymästä 10-vuotiaaksi asti) ja geneettisesti vahvistettu FSHD. Tämä koskee FSHD:tä sairastavia lapsia ja nuoria (alle 18-vuotiaita), joita seurataan tällä hetkellä lasten neuromuskulaarisissa keskuksissa, sekä FSHD:tä sairastavat aikuiset (18-vuotiaat tai vanhemmat), joilla on todettu olevan infantiilisairaus kaavion tarkastelun, kliinisen tutkimuksen mukaan. koe ja geneettinen vahvistus.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Osallistujilla, joita tämä koskee, on oltava kliininen FSHD-diagnoosi, mukaan lukien kaikki seuraavat ominaisuudet, jotka perustuvat lääketieteellisten asiakirjojen tarkasteluun ja/tai suoriin tutkimuksiin:

  • Oireiden alkaminen kasvo- tai olkavyölihaksissa
  • Autosomaalinen dominantti perinnöllinen perhetapauksissa
  • D4Z4-toistojärjestelmän supistuminen 1-10 (10 - 38 kb) kopiosta 4q35-subtelomeerialueella vakiintuneiden molekyyligeneettisten tekniikoiden perusteella

Poissulkemiskriteerit:

  • Oireinen kardiomyopatia tai vakava sydämen rytmihäiriö, joka voi rajoittaa kykyä suorittaa tutkimusprotokolla
  • Äidin/mitokondrion perinnöllisyystapa
  • Todisteet vaihtoehtoisesta diagnoosista, joka perustuu lihasbiopsiaan tai muihin saatavilla oleviin tutkimuksiin

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kaikki tulostoimenpiteet
Aikaikkuna: Joulukuuta 2014
  1. Luoda standardisoitu lihasten testausprotokolla, joka sisältää sekä manuaalisen että kvantitatiivisen lihastestauksen sekä toimintatestauksen käytettäväksi lapsille ja aikuisille, joilla on infantiilisesti alkava FSHD.
  2. Kuvaamaan infantiilin FSHD:n kliiniset fenotyypit; erikseen varhaisessa infantiilissa (alkaa ennen 5 vuoden ikää) ja myöhään alkavassa ryhmässä (alkaa 5–10 vuoden iässä).
  3. Arvioida FSHD:n aiheuttaman fyysisen vamman, toissijaisten terveystilojen, toimintarajoitusten ja vamman vaikutusta terveyteen liittyvään elämänlaatuun ja vammaisuuteen eri ikäryhmissä; sekä arvioida FSHD:n kliinisen vakavuusasteikon käyttökelpoisuutta.
  4. Arvioida kliinisten fenotyyppien mahdollisia geneettisiä muuntajia ja taudin etenemistä infantiilissa FSHD:ssä.
Joulukuuta 2014

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Yhteistyökumppanit

aTyr Pharma, Inc.
Muscular Dystrophy Canada
FSHD Global Research Foundation
FSH Society, Inc.

Tutkijat

  • Päätutkija: Jean K Mah, MD, MS, Alberta Children's Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. elokuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. elokuuta 2017

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 19. syyskuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 19. syyskuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 20. syyskuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 11. lokakuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 10. lokakuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. lokakuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ACH0311

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Facioscapulohumeral lihasdystrofia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in South Africa

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa