Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Многоцентровое совместное исследование клинических особенностей, профиля экспрессии и качества жизни младенческого начала ЛЛПД (FSHD)

10 октября 2017 г. обновлено: Cooperative International Neuromuscular Research Group

Многоцентровое совместное исследование клинических особенностей, профиля экспрессии и качества жизни лицевой лопаточно-плечевой мышечной дистрофии в младенческом возрасте

Это исследование представляет собой обсервационное исследование, целью которого является расширение наших знаний о младенческом начале ЛЛПД. В исследование будут включены 50 участников всех возрастов, у которых были симптомы ЛЛПД в период от рождения до 10 лет. Участие в исследовании будет включать в себя однодневную оценку в одном из участвующих центров CINRG (включая физический осмотр, когнитивное тестирование, проверку зрения, проверку слуха, проверку силы и оценку речи). Процедуры могут быть разделены на дополнительные дни в целях планирования.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

53

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Австралия
      • Melborne, Австралия, 3052
        • Royal Children's Hospital
      • Sydney, Австралия
        • The Children's Hospital at Westmead
  • Канада
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Канада
        • Alberta Children's Hospital
  • Соединенное Королевство
      • Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство, NE1 3BZ
        • Newcastle University
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Sacramento, California, Соединенные Штаты, 95817
        • University Of California - Davis
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55454
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Соединенные Штаты, 28207
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
        • Duke Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
  • Швеция
      • Gothenburg, Швеция, 416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Будут набраны лица с инфантильным началом (диагностированным при рождении до 10 лет) и генетически подтвержденным ЛЛПД. Сюда будут входить дети и подростки (младше 18 лет) с ЛЛПД, которые в настоящее время наблюдаются в педиатрических нервно-мышечных центрах, а также взрослые (18 лет и старше) с ЛЛПД, у которых выявлено младенческое начало заболевания на основании анализа карты, клинических данных. экзамен и генетическое подтверждение.

Описание

Критерии включения:

Затронутые участники должны иметь клинический диагноз ЛЛПД, включая наличие всех следующих признаков, основанных на просмотре медицинских карт и/или непосредственном осмотре:

  • Появление симптомов с вовлечением мышц лица или плечевого пояса
  • Аутосомно-доминантное наследование в семейных случаях
  • Сокращение массива повторов D4Z4 с 1-10 (10-38 т.п.н.) копий в субтеломерной области 4q35 на основе установленных молекулярно-генетических методов

Критерий исключения:

  • Симптоматическая кардиомиопатия или тяжелая сердечная аритмия, которые могут ограничивать возможность выполнения протокола исследования.
  • Материнский/митохондриальный тип наследования
  • Доказательства альтернативного диагноза, основанные на биопсии мышц или других доступных исследованиях.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Все показатели результатов
Временное ограничение: Декабрь 2014 г.
  1. Разработайте стандартизированный протокол мышечного тестирования, включающий как ручное, так и количественное мышечное тестирование, а также функциональное тестирование для использования у детей и взрослых с младенческим началом ЛЛПД.
  2. Описать клинические фенотипы младенческой ЛЛПД; отдельно в ранней инфантильной группе (начало в возрасте до 5 лет) и в группе с поздним началом (начало в возрасте от 5 до 10 лет).
  3. Оценить влияние физических нарушений, вторичных состояний здоровья, ограничений активности и инвалидности, вызванных ЛЛПД, на связанное со здоровьем качество жизни и инвалидность в различных возрастных группах; а также оценить полезность шкалы клинической тяжести ЛЛПД.
  4. Оценить потенциальные генетические модификаторы клинических фенотипов и прогрессирования заболевания при младенческой ЛЛПД.
Декабрь 2014 г.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Соавторы

aTyr Pharma, Inc.
Muscular Dystrophy Canada
FSHD Global Research Foundation
FSH Society, Inc.

Следователи

  • Главный следователь: Jean K Mah, MD, MS, Alberta Children's Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 июля 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 августа 2017 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 августа 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

19 сентября 2011 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

19 сентября 2011 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

20 сентября 2011 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

11 октября 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 октября 2017 г.

Последняя проверка

1 октября 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • ACH0311

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться