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Eine multizentrische Gemeinschaftsstudie zu klinischen Merkmalen, Expressionsprofilen und Lebensqualität von FSHD mit Beginn im Kindesalter (FSHD)

10. Oktober 2017 aktualisiert von: Cooperative International Neuromuscular Research Group

Eine multizentrische Gemeinschaftsstudie zu klinischen Merkmalen, Expressionsprofilen und Lebensqualität bei infantiler fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie

Diese Studie ist eine Beobachtungsstudie, die darauf abzielt, unser Wissen über FSHD mit Beginn im Kindesalter zu erweitern. An der Studie werden 50 Teilnehmer jeden Alters teilnehmen, die zwischen der Geburt und dem 10. Lebensjahr FSHD-Symptome zeigten. Die Teilnahme an der Studie umfasst einen einzigen Tag mit Bewertungen in einem der teilnehmenden CINRG-Zentren (einschließlich körperlicher Untersuchung, kognitiver Tests, Augenuntersuchungen, Hörtests, Krafttests und Sprachbewertungen). Die Verfahren können zu Planungszwecken auf zusätzliche Tage aufgeteilt werden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

53

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Australien
      • Melborne, Australien, 3052
        • Royal Children's Hospital
      • Sydney, Australien
        • The Children's Hospital at Westmead
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada
        • Alberta Children's Hospital
  • Schweden
      • Gothenburg, Schweden, 416 85
        • Queen Silvia Children's Hospital
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Sacramento, California, Vereinigte Staaten, 95817
        • University of California - Davis
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55454
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Vereinigte Staaten, 28207
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
        • Duke Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
  • Vereinigtes Königreich
      • Newcastle upon Tyne, Vereinigtes Königreich, NE1 3BZ
        • Newcastle University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Es werden Personen mit infantilem Beginn (diagnostiziert bei der Geburt bis zum 10. Lebensjahr) und genetisch bestätigtem FSHD rekrutiert. Dies schließt Kinder und Jugendliche (unter 18 Jahren) mit FSHD ein, die derzeit in pädiatrischen neuromuskulären Zentren überwacht werden, sowie Erwachsene (18 Jahre oder älter) mit FSHD, bei denen anhand einer Krankenakte, klinisch, ein infantiler Krankheitsbeginn festgestellt wurde Prüfung und genetische Bestätigung.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Betroffene Teilnehmer müssen eine klinische Diagnose von FSHD haben, einschließlich des Vorhandenseins aller der folgenden Merkmale, basierend auf einer Überprüfung der Krankenakten und/oder einer direkten Untersuchung:

  • Auftreten von Symptomen, die die Gesichts- oder Schultergürtelmuskulatur betreffen
  • Autosomal-dominante Vererbung in familiären Fällen
  • Kontraktion des D4Z4-Repeat-Arrays von 1–10 (10–38 kb) Kopien in der 4q35-Subtelomerregion, basierend auf etablierten molekulargenetischen Techniken

Ausschlusskriterien:

  • Symptomatische Kardiomyopathie oder schwere Herzrhythmusstörungen, die die Fähigkeit zur Durchführung des Studienprotokolls einschränken können
  • Mütterlicher/mitochondrialer Erbgang
  • Nachweis einer alternativen Diagnose basierend auf einer Muskelbiopsie oder anderen verfügbaren Untersuchungen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Alle Ergebniskennzahlen
Zeitfenster: Dezember 2014
  1. Etablieren Sie ein standardisiertes Muskeltestprotokoll, das sowohl manuelle als auch quantitative Muskeltests sowie Funktionstests zur Anwendung bei Kindern und Erwachsenen mit FSHD im Kindesalter umfasst.
  2. Um die klinischen Phänotypen des infantilen FSHD zu beschreiben; separat in der frühkindlichen Gruppe (Beginn vor dem 5. Lebensjahr) und der Gruppe mit spätem Beginn (Beginn zwischen 5 und 10 Jahren).
  3. Bewertung der Auswirkungen von körperlicher Beeinträchtigung, sekundären Gesundheitszuständen, Aktivitätseinschränkungen und Behinderungen, die durch FSHD verursacht werden, auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität und Behinderung in verschiedenen Altersgruppen; sowie um den Nutzen der klinischen Schweregradskala von FSHD zu bewerten.
  4. Bewertung potenzieller genetischer Modifikatoren klinischer Phänotypen und des Krankheitsverlaufs bei infantiler FSHD.
Dezember 2014

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Mitarbeiter

aTyr Pharma, Inc.
Muscular Dystrophy Canada
FSHD Global Research Foundation
FSH Society, Inc.

Ermittler

  • Hauptermittler: Jean K Mah, MD, MS, Alberta Children's Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juli 2012

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. August 2017

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. August 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. September 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. September 2011

Zuerst gepostet (Schätzen)

20. September 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. Oktober 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Oktober 2017

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ACH0311

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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