Dépistage néonatal du déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques L
26 avril 2017 mis à jour par: National Taiwan University Hospital
Les parents de nouveau-nés seront invités à tester si leur nouveau-né est atteint d'un déficit en Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC).
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Les parents de nouveau-nés seront invités à tester si leur nouveau-né est atteint d'un déficit en Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC).
L'échantillon de taches de sang séché de dépistage néonatal de routine sera utilisé pour tester si la concentration de 3-O-méthyldopa (3-OMD) augmente.
Si le test de dépistage est positif, d'autres tests de confirmation, y compris un examen physique et une mutation.
Un conseil génétique et une option de traitement seront également fournis.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
154795
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
-
Taipei, Taïwan, 100
- National Taiwan University Hospital
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 3 mois (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
nouveau-nés dont les parents acceptent d'être testés
La description
Critère d'intégration:
- Les bébés nés à Taïwan bénéficient d'un dépistage régulier des nouveau-nés suggéré par le ministère de la Santé et du Bien-être.
- Les parents ou le tuteur légal signent le formulaire de consentement éclairé.
Critère d'exclusion:
- Les parents ou le tuteur légal n'acceptent pas de signer le formulaire de consentement éclairé.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Nombre de nouveau-nés présentant un déficit en AADC
Délai: 3 années
|
3 années
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 août 2012
Achèvement primaire (Réel)
1 juillet 2016
Achèvement de l'étude (Réel)
1 juillet 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
21 mars 2015
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
25 mars 2015
Première publication (Estimation)
26 mars 2015
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
28 avril 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
26 avril 2017
Dernière vérification
1 octobre 2016
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 201205084RIC
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .