Nyföddscreening för aromatisk L-aminosyradekarboxylasbrist
26 april 2017 uppdaterad av: National Taiwan University Hospital
Föräldrar till nyfödda kommer att uppmanas att testa om deras nyfödda är drabbade av Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC)-brist.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Föräldrar till nyfödda kommer att uppmanas att testa om deras nyfödda är drabbade av Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC)-brist.
Rutinprovet för nyföddscreening av torkade blodfläckar kommer att användas för att testa om koncentrationen av 3-O-metyldopa (3-OMD) ökar.
Om screeningtestet är positivt, ytterligare bekräftelsetest inklusive fysisk undersökning och för mutation.
Genetisk rådgivning och behandlingsalternativ kommer också att tillhandahållas.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
154795
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Taipei, Taiwan, 100
- National Taiwan University Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Inte äldre än 3 månader (Barn)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
nyfödda vars föräldrar går med på att testas
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Bebisar födda i Taiwan får regelbunden screening för nyfödda som föreslås av ministeriet för hälsa och välfärd.
- Föräldrar eller vårdnadshavare skriver under i formuläret för informerat samtycke.
Exklusions kriterier:
- Föräldrar eller vårdnadshavare samtycker inte till att skriva på formuläret för informerat samtycke.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Antal nyfödda med AADC-brist
Tidsram: 3 år
|
3 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 augusti 2012
Primärt slutförande (Faktisk)
1 juli 2016
Avslutad studie (Faktisk)
1 juli 2016
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
21 mars 2015
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
25 mars 2015
Första postat (Uppskatta)
26 mars 2015
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
28 april 2017
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
26 april 2017
Senast verifierad
1 oktober 2016
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 201205084RIC
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .