Pasgeboren screening op aromatisch L-aminozuurdecarboxylasedeficiëntie
26 april 2017 bijgewerkt door: National Taiwan University Hospital
Ouders van pasgeborenen worden uitgenodigd om te testen of hun pasgeborenen een tekort aan Aromatisch L-aminozuurdecarboxylase (AADC) hebben.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Gedetailleerde beschrijving
Ouders van pasgeborenen worden uitgenodigd om te testen of hun pasgeborenen een tekort aan Aromatisch L-aminozuurdecarboxylase (AADC) hebben.
Het routinematige monster van gedroogde bloedvlekken bij pasgeborenen zal worden gebruikt om te testen of de concentratie van 3-O-methyldopa (3-OMD) stijgt.
Indien positief voor screeningstest, verdere bevestigingstests inclusief lichamelijk onderzoek en voor mutatie.
Genetische counseling en behandelingsopties zullen ook worden verstrekt.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
154795
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Taipei, Taiwan, 100
- National Taiwan University Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 3 maanden (Kind)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
pasgeborenen van wie de ouders ermee instemmen zich te laten testen
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Baby's die in Taiwan worden geboren, worden regelmatig gescreend op pasgeborenen, voorgesteld door het ministerie van Volksgezondheid en Welzijn.
- Ouders of wettelijke voogd ondertekenen het formulier voor geïnformeerde toestemming.
Uitsluitingscriteria:
- Ouders of wettelijke voogd stemmen er niet mee in om het formulier voor geïnformeerde toestemming te ondertekenen.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Aantal pasgeborenen met AADC-deficiëntie
Tijdsspanne: 3 jaar
|
3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 augustus 2012
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 juli 2016
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 juli 2016
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
21 maart 2015
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
25 maart 2015
Eerst geplaatst (Schatting)
26 maart 2015
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
28 april 2017
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
26 april 2017
Laatst geverifieerd
1 oktober 2016
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 201205084RIC
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .