Screening neonatale per deficit di decarbossilasi aromatica di L-amminoacido
26 aprile 2017 aggiornato da: National Taiwan University Hospital
I genitori dei neonati saranno invitati a testare se i loro neonati sono affetti da deficit di L-aminoacido decarbossilasi aromatico (AADC).
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
I genitori dei neonati saranno invitati a testare se i loro neonati sono affetti da deficit di L-aminoacido decarbossilasi aromatico (AADC).
Il campione di macchie di sangue essiccato per lo screening neonatale di routine verrà utilizzato per testare se la concentrazione di 3-O-metildopa (3-OMD) aumenta.
Se positivo al test di screening, ulteriori test di conferma compreso l'esame fisico e per la mutazione.
Saranno fornite anche la consulenza genetica e l'opzione terapeutica.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
154795
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Taipei, Taiwan, 100
- National Taiwan University Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 3 mesi (Bambino)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
neonati i cui genitori accettano di essere testati
Descrizione
Criterio di inclusione:
- I bambini nati a Taiwan ricevono regolarmente screening neonatali suggeriti dal Ministero della Salute e del Welfare.
- I genitori o il tutore legale firmano il modulo di consenso informato.
Criteri di esclusione:
- I genitori o il tutore legale non accettano di firmare il modulo di consenso informato.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Numero di nati con deficit di AADC
Lasso di tempo: 3 anni
|
3 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 agosto 2012
Completamento primario (Effettivo)
1 luglio 2016
Completamento dello studio (Effettivo)
1 luglio 2016
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
21 marzo 2015
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
25 marzo 2015
Primo Inserito (Stima)
26 marzo 2015
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
28 aprile 2017
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
26 aprile 2017
Ultimo verificato
1 ottobre 2016
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 201205084RIC
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