Pruebas de detección de deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa en recién nacidos
26 de abril de 2017 actualizado por: National Taiwan University Hospital
Se invitará a los padres de los recién nacidos a evaluar si sus recién nacidos están afectados por la deficiencia de L-aminoácido descarboxilasa aromática (AADC).
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
Se invitará a los padres de los recién nacidos a evaluar si sus recién nacidos están afectados por la deficiencia de L-aminoácido descarboxilasa aromática (AADC).
La muestra de manchas de sangre seca de detección de recién nacidos de rutina se utilizará para evaluar si la concentración de 3-O-metildopa (3-OMD) se eleva.
Si la prueba de detección da positivo, más pruebas de confirmación, incluido el examen físico y la mutación.
También se proporcionará asesoramiento genético y opción de tratamiento.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
154795
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Taipei, Taiwán, 100
- National Taiwan University Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 3 meses (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
recién nacidos cuyos padres aceptan hacerse la prueba
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los bebés nacidos en Taiwán reciben exámenes regulares de recién nacidos sugeridos por el Ministerio de Salud y Bienestar.
- Los padres o tutor legal firman el formulario de consentimiento informado.
Criterio de exclusión:
- Los padres o el tutor legal no aceptan firmar el formulario de consentimiento informado.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Número de recién nacidos con deficiencia de AADC
Periodo de tiempo: 3 años
|
3 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de agosto de 2012
Finalización primaria (Actual)
1 de julio de 2016
Finalización del estudio (Actual)
1 de julio de 2016
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de marzo de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de marzo de 2015
Publicado por primera vez (Estimar)
26 de marzo de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de abril de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de abril de 2017
Última verificación
1 de octubre de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 201205084RIC
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