Triagem Neonatal para Deficiência de L-aminoácido Descarboxilase Aromática
26 de abril de 2017 atualizado por: National Taiwan University Hospital
Os pais dos recém-nascidos serão convidados a testar se seus recém-nascidos são afetados pela deficiência de L-aminoácido descarboxilase aromática (AADC).
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Os pais dos recém-nascidos serão convidados a testar se seus recém-nascidos são afetados pela deficiência de L-aminoácido descarboxilase aromática (AADC).
A amostra de sangue seco de triagem neonatal de rotina será usada para testar se a concentração de 3-O-metildopa (3-OMD) se eleva.
Se o teste de triagem for positivo, outros testes de confirmação, incluindo exame físico e para mutação.
Aconselhamento genético e opção de tratamento também serão fornecidos.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
154795
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Taipei, Taiwan, 100
- National Taiwan University Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 3 meses (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
recém-nascidos cujos pais concordam em fazer o teste
Descrição
Critério de inclusão:
- Bebês nascidos em Taiwan recebem triagem neonatal regular sugerida pelo Ministério da Saúde e Bem-Estar.
- Os pais ou responsáveis legais assinam o termo de consentimento livre e esclarecido.
Critério de exclusão:
- Os pais ou responsáveis legais não concordam em assinar o formulário de consentimento informado.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Número de recém-nascidos com deficiência de AADC
Prazo: 3 anos
|
3 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de agosto de 2012
Conclusão Primária (Real)
1 de julho de 2016
Conclusão do estudo (Real)
1 de julho de 2016
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de março de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
25 de março de 2015
Primeira postagem (Estimativa)
26 de março de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
28 de abril de 2017
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de abril de 2017
Última verificação
1 de outubro de 2016
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 201205084RIC
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