Nyfødtscreening for aromatisk L-aminosyredecarboxylase-mangel
26. april 2017 opdateret af: National Taiwan University Hospital
Forældre til nyfødte vil blive inviteret til at teste, om deres nyfødte er ramt af Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) mangel.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Forældre til nyfødte vil blive inviteret til at teste, om deres nyfødte er ramt af Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) mangel.
Den rutinemæssige nyfødtscreeningsprøve af tørrede blodpletter vil blive brugt til at teste, om koncentrationen af 3-O-methyldopa (3-OMD) stiger.
Hvis screeningtesten er positiv, skal der foretages yderligere bekræftelsestest, herunder fysisk undersøgelse og mutation.
Der vil også være mulighed for genetisk rådgivning og behandling.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
154795
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Taipei, Taiwan, 100
- National Taiwan University Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Ikke ældre end 3 måneder (Barn)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
nyfødte, hvis forældre accepterer at blive testet
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Babyer født i Taiwan modtager regelmæssig nyfødtscreening foreslået af Ministeriet for Sundhed og Velfærd.
- Forældre eller værge underskriver i formularen til informeret samtykke.
Ekskluderingskriterier:
- Forældre eller værge accepterer ikke at underskrive den informerede samtykkeformular.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antal nyfødte med AADC-mangel
Tidsramme: 3 år
|
3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. august 2012
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. juli 2016
Studieafslutning (Faktiske)
1. juli 2016
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
21. marts 2015
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
25. marts 2015
Først opslået (Skøn)
26. marts 2015
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
28. april 2017
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
26. april 2017
Sidst verificeret
1. oktober 2016
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 201205084RIC
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .