Novorozenecký screening na deficit aromatické L-aminokyseliny dekarboxylázy
26. dubna 2017 aktualizováno: National Taiwan University Hospital
Rodiče novorozenců budou pozváni, aby otestovali, zda jejich novorozenci trpí nedostatkem aromatické L-aminokyselinové dekarboxylázy (AADC).
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Rodiče novorozenců budou pozváni, aby otestovali, zda jejich novorozenci trpí nedostatkem aromatické L-aminokyselinové dekarboxylázy (AADC).
Rutinní novorozenecký screeningový vzorek vysušených krevních skvrn bude použit k testování, zda se koncentrace 3-O-methyldopa (3-OMD) zvýší.
Pokud je pozitivní screeningový test, další potvrzovací testy včetně fyzikálního vyšetření a na mutaci.
Bude poskytnuto genetické poradenství a možnost léčby.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
154795
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Taipei, Tchaj-wan, 100
- National Taiwan University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 3 měsíce (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
novorozenci, jejichž rodiče souhlasí s testováním
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Děti narozené na Tchaj-wanu podstupují pravidelné novorozenecké screeningy navržené Ministerstvem zdravotnictví a sociálních věcí.
- Rodiče nebo zákonný zástupce podepisují formulář informovaného souhlasu.
Kritéria vyloučení:
- Rodiče nebo zákonný zástupce nesouhlasí s podpisem formuláře informovaného souhlasu.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Počet novorozenců s deficitem AADC
Časové okno: 3 roky
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. srpna 2012
Primární dokončení (Aktuální)
1. července 2016
Dokončení studie (Aktuální)
1. července 2016
Termíny zápisu do studia
První předloženo
21. března 2015
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
25. března 2015
První zveřejněno (Odhad)
26. března 2015
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
28. dubna 2017
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
26. dubna 2017
Naposledy ověřeno
1. října 2016
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 201205084RIC
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .