Скрининг новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
26 апреля 2017 г. обновлено: National Taiwan University Hospital
Родители новорожденных будут приглашены для тестирования на наличие у их новорожденных дефицита ароматической L-аминокислотной декарбоксилазы (AADC).
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Родители новорожденных будут приглашены для тестирования на наличие у их новорожденных дефицита ароматической L-аминокислотной декарбоксилазы (AADC).
Для проверки повышения концентрации 3-O-метилдопы (3-OMD) будет использоваться стандартный образец высушенных пятен крови для скрининга новорожденных.
В случае положительного результата скринингового теста необходимо провести дополнительные подтверждающие тесты, включая физикальное обследование и мутацию.
Также будет предоставлено генетическое консультирование и вариант лечения.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
154795
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Taipei, Тайвань, 100
- National Taiwan University Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 3 месяца (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
новорожденные, родители которых согласны пройти тестирование
Описание
Критерии включения:
- Младенцы, рожденные на Тайване, проходят регулярный скрининг новорожденных, рекомендованный Министерством здравоохранения и социального обеспечения.
- Родители или опекун подписывают форму информированного согласия.
Критерий исключения:
- Родители или опекун не соглашаются подписывать форму информированного согласия.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Количество новорожденных с дефицитом AADC
Временное ограничение: 3 года
|
3 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 августа 2012 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 июля 2016 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 июля 2016 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 марта 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
25 марта 2015 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
26 марта 2015 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
28 апреля 2017 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
26 апреля 2017 г.
Последняя проверка
1 октября 2016 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 201205084RIC
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .