新生儿芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症筛查
2017年4月26日 更新者：National Taiwan University Hospital
将邀请新生儿的父母测试他们的新生儿是否患有芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症。
研究概览
地位
完全的
详细说明
将邀请新生儿的父母测试他们的新生儿是否患有芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症。
常规新生儿筛查干血斑样本将用于检测 3-O-甲基多巴 (3-OMD) 浓度是否升高。
如果筛选测试呈阳性，则进一步的确认测试包括体检和突变。
还将提供遗传咨询和治疗选择。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
154795
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Taipei、台湾、100
- National Taiwan University Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 3个月 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
父母同意接受检测的新生儿
描述
纳入标准：
- 在台湾出生的婴儿接受卫生福利部建议的定期新生儿筛查。
- 父母或法定监护人签署知情同意书。
排除标准：
- 父母或法定监护人不同意签署知情同意书。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
患有 AADC 缺陷的新生儿数量
大体时间：3年
|
3年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年8月1日
初级完成 (实际的)
2016年7月1日
研究完成 (实际的)
2016年7月1日
研究注册日期
首次提交
2015年3月21日
首先提交符合 QC 标准的
2015年3月25日
首次发布 (估计)
2015年3月26日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年4月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年4月26日
最后验证
2016年10月1日
更多信息
与本研究相关的术语
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.