Mesures des résultats rapportés par les patients (PROM) dans les thérapies du canal carpien chez les patients atteints de neuropathies héréditaires

Une enquête en ligne sera utilisée pour évaluer les résultats des thérapies conservatrices et chirurgicales utilisées pour le syndrome du canal carpien (CTS) chez les patients présentant un diagnostic de neuropathie héréditaire telle que la CMT ou la HNPP (maladie de Charcot-Marie-Tooth et neuropathie héréditaire responsable des paralysies de pression respectivement). HNPP est une neuropathie héréditaire qui est allélique à CMT1A. Cette mesure des résultats rapportés par les patients évaluera également la gravité des symptômes et l'état fonctionnel liés au syndrome du canal carpien (CTS) chez divers types de patients atteints de neuropathie héréditaire.

L'enquête comprend deux questionnaires validés pour l'évaluation des résultats liés au syndrome du canal carpien. Le Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) est très spécifique au syndrome du canal carpien (CTS). Le questionnaire DASH (Disability of Arm, Shoulder and Hand) est moins spécifique pour le CTS, mais il a été démontré qu'il a une validité égale dans l'évaluation des résultats du CTS. La non-spécificité relative du DASH pour le SCC peut être utile pour évaluer la contribution possible du CMT à la gravité globale des symptômes des membres supérieurs et au résultat fonctionnel. Les données recueillies auprès des participants ayant un diagnostic ou des thérapies pour le SCC peuvent être comparées aux données recueillies auprès de participants sans diagnostic ni thérapie pour le SCC.

En outre, l'étude intégrera des composants du CMTNS pour évaluer l'étendue de la maladie CMT chez les participants.

Il est proposé une analyse rétrospective des patients atteints de CMT qui présentent des symptômes dans les membres supérieurs évocateurs d'un syndrome du canal carpien. Deux questionnaires validés explorant les changements dans les symptômes et l'état fonctionnel (BCTQ et DASH) peuvent être utilisés pour évaluer les résultats des patients présentant des symptômes signalés ou un diagnostic de syndrome du canal carpien.

Le Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) est une échelle de 19 éléments qui a été développée spécifiquement pour le syndrome du canal carpien et se compose de 11 questions pour évaluer la gravité des symptômes et de 8 questions pour évaluer l'état fonctionnel. Le BCTQ a établi une fiabilité test-retest avec une bonne corrélation de Pearson des scores au re-test (0,91 pour la composante sévérité des symptômes et 0,93 pour la composante état fonctionnel du test). Une cohérence interne élevée a également été signalée pour le BCTQ (0,88-9,92). La validité convergente a été démontrée avec une forte corrélation entre les scores BCTQ pré et postopératoires et les mesures physiques telles que la préhension, le pincement de la clé et le pincement à trois mâchoires. La réactivité du BCTQ après une chirurgie du canal carpien a été démontrée dans le cadre d'essais cliniques randomisés. Il a également été rapporté que le BCTQ était 2 à 4 fois plus réactif à l'amélioration clinique par rapport aux mesures de la déficience neuromusculaire. Des taux de réponse élevés ont été rapportés avec le BCTQ avec 80 à 93 % à 6 à 12 semaines de suivi et entre 67 à 93 % à 6 à 12 mois de suivi après la libération du canal carpien. Les taux de réponse sont restés élevés à 85 % à 2 ans de suivi. Un taux de réponse de suivi par la poste de 69 % a été signalé avec un suivi moyen de 4,8 ans. Le temps moyen pour compléter le BCTQ a été rapporté comme étant de 5,6 minutes. Il n'y a pas de données pour indiquer la précision du BCTQ par rapport au syndrome du canal carpien.

Le questionnaire DASH (Disability of Arm, Shoulder and Hand) est une échelle de 30 items qui évalue les symptômes et la fonction physique. Ce questionnaire n'est pas spécifique au canal carpien et peut être utilisé pour une variété de troubles affectant le membre supérieur. Le DASH vise à mesurer le handicap en mettant l'accent sur l'activité des membres supérieurs. La fiabilité test-retest du DASH a été démontrée avec une corrélation de Pearson 8 de 0,9 dans un groupe de patients atteints du syndrome du canal carpien.

La validité du DASH a été démontrée par corrélation avec le BCTQ. Les scores DASH pré- et postopératoires sont également corrélés avec des mesures physiques telles que la préhension, le pincement de la clé et le pincement à trois mâchoires. La réactivité grâce à l'amélioration des scores DASH a été démontrée à trois et six mois de suivi postopératoire. Le BCTQ s'est avéré plus sensible au DASH pour le syndrome du canal carpien. Il a été démontré que les taux de réponse par courrier postal étaient de 80 à 93 % à 6 à 12 semaines et de 66 à 98 % à 6 mois après la libération du canal carpien. Le temps moyen pour terminer le DASH est de 6,8 minutes. Il n'y a pas de données pour indiquer la précision du DASH par rapport au syndrome du canal carpien.

Les données de l'enquête seront stockées par le Centre de gestion et de coordination des données du Réseau de recherche clinique sur les maladies rares (DMCC) de l'Université de Floride du Sud. Les noms ou autres renseignements personnels sur la santé ne seront pas recueillis. À la fin de la période d'étude, les données seront envoyées au Dr Michael Shy, chercheur principal du Consortium sur les neuropathies héréditaires. Les données anonymisées seront envoyées à la base de données des génotypes et phénotypes (dbGaP).