Patient Reported Outcomes Measures (PROM) bei Karpaltunneltherapien bei Patienten mit erblichen Neuropathien

Eine Online-Umfrage wird verwendet, um die Ergebnisse konservativer und chirurgischer Therapien für das Karpaltunnelsyndrom (CTS) bei Patienten mit der Diagnose einer erblichen Neuropathie wie CMT oder HNPP (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen) zu bewerten beziehungsweise). HNPP ist eine vererbte Neuropathie, die allelisch zu CMT1A ist. Diese vom Patienten gemeldete Ergebnismessung wird auch die Schwere der Symptome und den funktionellen Status im Zusammenhang mit dem Karpaltunnelsyndrom (CTS) bei verschiedenen Arten von Patienten mit erblicher Neuropathie bewerten.

Die Umfrage umfasst zwei validierte Fragebögen zur Bewertung der Ergebnisse im Zusammenhang mit dem Karpaltunnelsyndrom. Der Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) ist sehr spezifisch für das Karpaltunnelsyndrom (CTS). Der DASH-Fragebogen (Disability of Arm, Shoulder and Hand) ist weniger spezifisch für CTS, hat aber gezeigt, dass er bei der Bewertung der Ergebnisse bei CTS die gleiche Gültigkeit hat. Die relative Nicht-Spezifität von DASH für CTS kann bei der Beurteilung des möglichen Beitrags von CMT zur Gesamtsymptomschwere und zum funktionellen Ergebnis der oberen Extremität hilfreich sein. Daten, die von Teilnehmern mit einer Diagnose oder Therapien für CTS erhoben wurden, können mit Daten verglichen werden, die von Teilnehmern ohne Diagnose oder Therapien für CTS erhoben wurden.

Darüber hinaus wird die Studie Komponenten aus dem CMTNS einbeziehen, um das Ausmaß der CMT-Erkrankung bei den Teilnehmern zu beurteilen.

Es wird eine retrospektive Analyse von Patienten mit CMT vorgeschlagen, die Symptome in den oberen Extremitäten aufweisen, die auf ein Karpaltunnelsyndrom hindeuten. Zwei validierte Fragebögen zur Untersuchung von Veränderungen der Symptome und des Funktionsstatus (BCTQ und DASH) können zur Bewertung der Ergebnisse von Patienten mit berichteten Symptomen oder Diagnose eines Karpaltunnelsyndroms verwendet werden.

Der Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) ist eine 19-Punkte-Skala, die speziell für das Karpaltunnelsyndrom entwickelt wurde und aus 11 Fragen zur Beurteilung der Symptomschwere und 8 Fragen zur Beurteilung des Funktionsstatus besteht. BCTQ hat die Test-Retest-Zuverlässigkeit mit einer guten Pearson-Korrelation der Ergebnisse beim Retest nachgewiesen (0,91 für die Komponente Schwere der Symptome und 0,93 für die Komponente Funktionsstatus des Tests). Auch für den BCTQ wurde eine hohe interne Konsistenz gemeldet (0,88-9,92). Konvergente Validität wurde mit einer hohen Korrelation zwischen prä- und postoperativen BCTQ-Scores und physikalischen Messungen wie Griff, Schlüssel-Pinch und Drei-Kiefer-Pinch nachgewiesen. Das Ansprechen des BCTQ nach einer Karpaltunneloperation wurde in randomisierten klinischen Studien gezeigt. Es wurde auch berichtet, dass BCTQ im Vergleich zu Messungen der neuromuskulären Beeinträchtigung 2- bis 4-mal besser auf klinische Verbesserungen anspricht. Bei BCTQ wurden hohe Ansprechraten mit 80–93 % bei der Nachuntersuchung nach 6–12 Wochen und zwischen 67–93 % bei der Nachuntersuchung nach 6–12 Monaten nach der Freigabe des Karpaltunnels berichtet. Die Ansprechraten blieben mit 85 % nach 2 Jahren Follow-up hoch. Bei einer durchschnittlichen Nachbeobachtungszeit von 4,8 Jahren wurde eine Rücklaufquote per Post von 69 % gemeldet. Die durchschnittliche Zeit zum Durchführen von BCTQ wurde mit 5,6 Minuten angegeben. Es liegen keine Daten vor, die die Präzision von BCTQ in Bezug auf das Karpaltunnelsyndrom angeben.

Der Fragebogen zur Behinderung von Arm, Schulter und Hand (DASH) ist eine 30-Punkte-Skala, die Symptome und körperliche Funktion bewertet. Dieser Fragebogen ist nicht karpaltunnelspezifisch und kann für eine Vielzahl von Erkrankungen der oberen Extremität verwendet werden. DASH soll die Behinderung durch eine Betonung der Aktivität der oberen Extremitäten messen. Die Test-Retest-Zuverlässigkeit von DASH wurde mit einer Pearson-8-Korrelation von 0,9 in einer Gruppe von Patienten mit Karpaltunnelsyndrom nachgewiesen.

Die Gültigkeit von DASH wurde durch Korrelation mit BCTQ nachgewiesen. Die prä- und postoperativen DASH-Scores korrelieren auch mit körperlichen Messgrößen wie Griff, Schlüsselkneifen und Dreikieferkneifen. Die Reaktionsfähigkeit durch verbesserte DASH-Scores wurde nach drei und sechs Monaten nach der Operation nachgewiesen. Es wurde festgestellt, dass BCTQ bei Karpaltunnelsyndrom besser auf DASH anspricht. Es wurde gezeigt, dass die Rücklaufquoten auf dem Postweg 6-12 Wochen nach 6-12 Wochen und 66-98% nach 6 Monaten nach Karpaltunnelauslösung 80-93% betragen. Die durchschnittliche Zeit, um DASH abzuschließen, wird mit 6,8 Minuten angegeben. Es gibt keine Daten, die die Präzision von DASH in Bezug auf das Karpaltunnelsyndrom angeben.

Die Umfragedaten werden vom Data Management and Coordinating Center (DMCC) des Rare Diseases Clinical Research Network an der University of South Florida gespeichert. Namen oder andere persönliche Gesundheitsdaten werden nicht erhoben. Nach Abschluss des Studienzeitraums werden die Daten an Dr. Michael Shy, Hauptforscher des Inherited Neuropathies Consortium, gesendet. Deidentifizierte Daten werden an die Datenbank für Genotypen und Phänotypen (dbGaP) gesendet.