Pomiary wyników zgłaszanych przez pacjentów (PROM) w terapii cieśni nadgarstka u pacjentów z wrodzonymi neuropatiami

Ankieta internetowa zostanie wykorzystana do oceny wyników leczenia zachowawczego i chirurgicznego stosowanego w zespole cieśni nadgarstka (CTS) u pacjentów z rozpoznaniem dziedzicznej neuropatii, takiej jak CMT lub HNPP (choroba Charcota-Mariego-Tootha i dziedziczna neuropatia z podatnością na porażenia uciskowe) odpowiednio). HNPP jest dziedziczną neuropatią, która jest alleliczna z CMT1A. Ten pomiar wyników zgłaszanych przez pacjentów pozwoli również ocenić nasilenie objawów i stan czynnościowy związany z zespołem cieśni nadgarstka (CTS) u różnych typów pacjentów z wrodzoną neuropatią.

Ankieta obejmuje dwa zatwierdzone kwestionariusze do oceny wyników związanych z zespołem cieśni nadgarstka. Kwestionariusz Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) jest bardzo specyficzny dla zespołu cieśni nadgarstka (CTS). Kwestionariusz Disability of Arm, Shoulder and Hand (DASH) jest mniej specyficzny dla CTS, ale wykazano, że ma taką samą trafność w ocenie wyników w CTS. Względna nieswoistość DASH dla CTS może być przydatna w ocenie możliwego udziału CMT w ogólnym nasileniu objawów kończyny górnej i wyniku czynnościowym. Dane zebrane od uczestników z diagnozą lub terapią CTS można porównać z danymi zebranymi od uczestników bez diagnozy lub terapii CTS.

Ponadto badanie obejmie elementy z CMTNS w celu oceny stopnia zaawansowania choroby CMT u uczestników.

Proponuje się retrospektywną analizę pacjentów z CMT, u których w obrębie kończyn górnych występują objawy sugerujące zespół cieśni nadgarstka. Dwa zweryfikowane kwestionariusze badające zmiany w objawach i stanie funkcjonalnym (BCTQ i DASH) mogą być wykorzystane do oceny wyników pacjentów ze zgłoszonymi objawami lub rozpoznaniem zespołu cieśni nadgarstka.

Kwestionariusz Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) to 19-punktowa skala, która została opracowana specjalnie dla zespołu cieśni nadgarstka i składa się z 11 pytań do oceny nasilenia objawów i 8 pytań do oceny stanu funkcjonalnego. BCTQ ustalił rzetelność testu-powtórnego testu z dobrą korelacją Pearsona wyników w ponownym teście (0,91 dla składnika nasilenia objawów i 0,93 dla składnika stanu funkcjonalnego testu). Wysoką spójność wewnętrzną odnotowano również dla BCTQ (0,88-9,92). Wykazano trafność zbieżną z wysoką korelacją między wynikami BCTQ przed i po operacji a pomiarami fizycznymi, takimi jak chwyt, szczypanie klucza i szczypanie trzema szczękami. Reaktywność BCTQ po operacji cieśni nadgarstka została wykazana w warunkach randomizowanych badań klinicznych. Doniesiono również, że BCTQ jest 2-4 razy bardziej wrażliwy na poprawę kliniczną w porównaniu z pomiarami upośledzenia nerwowo-mięśniowego. W przypadku BCTQ odnotowano wysokie wskaźniki odpowiedzi, wynoszące 80-93% po 6-12 tygodniach obserwacji i od 67-93% po 6-12 miesiącach obserwacji po uwolnieniu cieśni nadgarstka. Wskaźniki odpowiedzi utrzymywały się na wysokim poziomie 85% po 2 latach obserwacji. Zgłoszono wskaźnik odpowiedzi na korespondencję pocztową wynoszący 69% przy średnim okresie obserwacji wynoszącym 4,8 roku. Zgłoszono, że średni czas ukończenia BCTQ wynosi 5,6 minuty. Nie ma danych wskazujących na precyzję BCTQ w odniesieniu do zespołu cieśni nadgarstka.

Kwestionariusz Disability of Arm, Shoulder and Hand (DASH) to 30-punktowa skala, która ocenia objawy i funkcje fizyczne. Kwestionariusz ten nie jest specyficzny dla cieśni nadgarstka i może być stosowany w przypadku różnych schorzeń kończyny górnej. DASH ma na celu pomiar niepełnosprawności poprzez nacisk na aktywność kończyn górnych. Rzetelność test-retest DASH została wykazana przy korelacji 8 Pearsona na poziomie 0,9 w grupie pacjentów z zespołem cieśni nadgarstka.

Ważność DASH została wykazana poprzez korelację z BCTQ. Przed- i pooperacyjne wyniki DASH korelują również z pomiarami fizycznymi, takimi jak chwyt, szczypanie klucza i szczypanie trzema szczękami. Reaktywność dzięki poprawie wyników DASH została wykazana po trzech i sześciu miesiącach obserwacji po operacji. Stwierdzono, że BCTQ lepiej reaguje na DASH w przypadku zespołu cieśni nadgarstka. Wykazano, że odsetek odpowiedzi pocztowych wynosi 80-93% po 6-12 tygodniach i 66-98% po 6 miesiącach od uwolnienia cieśni nadgarstka. Średni czas ukończenia DASH wynosi 6,8 minuty. Nie ma danych wskazujących na precyzję DASH w odniesieniu do zespołu cieśni nadgarstka.

Dane ankiety będą przechowywane przez Centrum Zarządzania i Koordynacji Danych i Koordynacji Sieci Badań Klinicznych ds. Chorób Rzadkich (DMCC) na Uniwersytecie Południowej Florydy. Nazwiska ani inne informacje o stanie zdrowia nie będą gromadzone. Po zakończeniu okresu badania dane zostaną przesłane do dr Michaela Shy'a, głównego badacza Konsorcjum ds. Dziedziczonych Neuropatii. Zanonimizowane dane zostaną przesłane do bazy danych genotypów i fenotypów (dbGaP).