Medidas de resultados relatados pelo paciente (PROM) em terapias do túnel do carpo em pacientes com neuropatias hereditárias

Uma pesquisa on-line será usada para avaliar os resultados de terapias conservadoras e cirúrgicas usadas para a síndrome do túnel do carpo (STC) em pacientes com diagnóstico de neuropatia hereditária, como CMT ou HNPP (doença de Charcot-Marie-Tooth e neuropatia hereditária com tendência a paralisia por pressão respectivamente). HNPP é uma neuropatia hereditária que é alélica para CMT1A. A medição do resultado relatado pelo paciente também avaliará a gravidade dos sintomas e o estado funcional relacionado à síndrome do túnel do carpo (STC) em vários tipos de pacientes com neuropatia hereditária.

A pesquisa incorpora dois questionários validados para avaliação de desfechos relacionados à síndrome do túnel do carpo. O Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) é muito específico para a síndrome do túnel do carpo (STC). O questionário Disability of Arm, Shoulder and Hand (DASH) é menos específico para CTS, mas demonstrou ter igual validade na avaliação dos resultados em CTS. A relativa não especificidade do DASH para STC pode ser útil na avaliação da possível contribuição da CMT para a gravidade geral dos sintomas da extremidade superior e resultado funcional. Os dados coletados de participantes com diagnóstico ou terapias para STC podem ser comparados aos dados coletados de participantes sem diagnóstico ou terapias para STC.

Além disso, o estudo incorporará componentes do CMTNS para avaliar a extensão da doença CMT nos participantes.

Propõe-se uma análise retrospectiva de pacientes com CMT que apresentam sintomas nas extremidades superiores sugestivos de síndrome do túnel do carpo. Dois questionários validados que exploram mudanças nos sintomas e no estado funcional (BCTQ e DASH) podem ser usados ​​na avaliação dos resultados de pacientes com sintomas relatados ou diagnóstico de síndrome do túnel do carpo.

O Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) é uma escala de 19 itens que foi desenvolvida especificamente para a síndrome do túnel do carpo e consiste em 11 perguntas para avaliar a gravidade dos sintomas e 8 perguntas para avaliar o estado funcional. O BCTQ estabeleceu confiabilidade teste-reteste com uma boa correlação de pontuação de Pearson no re-teste (0,91 para o componente de gravidade dos sintomas e 0,93 para o componente de estado funcional do teste). Alta consistência interna também foi relatada para o BCTQ (0,88-9,92). A validade convergente foi demonstrada com alta correlação entre os escores pré e pós-operatórios do BCTQ e medidas físicas como preensão, pinça de chave e pinça de três mandíbulas. A capacidade de resposta do BCTQ após a cirurgia do túnel do carpo foi demonstrada em cenários de ensaios clínicos randomizados. Também foi relatado que o BCTQ é 2-4 vezes mais responsivo à melhora clínica em comparação com as medidas de comprometimento neuromuscular. Altas taxas de resposta foram relatadas com BCTQ com 80-93% em 6-12 semanas de acompanhamento e entre 67-93% em 6-12 meses de acompanhamento após a liberação do túnel do carpo. As taxas de resposta permaneceram altas em 85% em 2 anos de acompanhamento. Foi relatada uma taxa de resposta de acompanhamento por correio de 69% com um acompanhamento médio de 4,8 anos. O tempo médio para completar o BCTQ é de 5,6 minutos. Não há dados que indiquem a precisão do BCTQ em relação à síndrome do túnel do carpo.

O questionário Disability of Arm, Shoulder and Hand (DASH) é uma escala de 30 itens que avalia os sintomas e a função física. Este questionário não é específico para o túnel do carpo e pode ser usado para uma variedade de distúrbios que afetam o membro superior. O DASH destina-se a medir a incapacidade por meio de uma ênfase na atividade da extremidade superior. A confiabilidade teste-reteste do DASH foi demonstrada com uma correlação de Pearson 8 de 0,9 em um grupo de pacientes com síndrome do túnel do carpo.

A validade do DASH foi demonstrada por meio da correlação com o BCTQ. Os escores DASH pré e pós-operatórios também se correlacionam com medidas físicas, como preensão, pinça de chave e pinça de três mandíbulas. A capacidade de resposta por meio de pontuações DASH aprimoradas foi demonstrada em três e seis meses de acompanhamento pós-operatório. O BCTQ foi considerado mais responsivo ao DASH para a síndrome do túnel do carpo. As taxas de resposta do correio postal mostraram ser de 80-93% em 6-12 semanas e 66-98% em 6 meses após a liberação do túnel do carpo. O tempo médio para concluir o DASH é de 6,8 minutos. Não há dados que indiquem a precisão do DASH em relação à síndrome do túnel do carpo.

Os dados da pesquisa serão armazenados pelo Centro de Coordenação e Gerenciamento de Dados da Rede de Pesquisa Clínica de Doenças Raras (DMCC) na Universidade do Sul da Flórida. Nomes ou outras informações pessoais de saúde não serão coletadas. Após a conclusão do período do estudo, os dados serão enviados ao Dr. Michael Shy, investigador principal do Consórcio de Neuropatias Herdadas. Os dados desidentificados serão enviados para o banco de dados de Genótipos e Fenótipos (dbGaP).