Pasientrapporterte utfallsmål (PROM) i karpaltunnelterapier hos pasienter med arvelige nevropatier

En nettbasert undersøkelse vil bli brukt for å vurdere resultater i konservative og kirurgiske behandlinger brukt for karpaltunnelsyndrom (CTS) hos pasienter med en diagnose av arvelig nevropati som CMT eller HNPP (Charcot-Marie-Tooth sykdom og arvelig nevropati med risiko for trykkpalsies) henholdsvis). HNPP er en arvelig nevropati som er allelisk til CMT1A. Denne pasientrapporterte utfallsmålingen vil også vurdere alvorlighetsgrad av symptomer og funksjonsstatus relatert til karpaltunnelsyndrom (CTS) hos ulike typer pasienter med arvelig nevropati.

Undersøkelsen inkluderer to validerte spørreskjemaer for evaluering av utfall relatert til karpaltunnelsyndrom. Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) er veldig spesifikt for karpaltunnelsyndrom (CTS). Spørreskjemaet Disability of Arm, Shoulder and Hand (DASH) er mindre spesifikt for CTS, men har vist seg å ha lik validitet i vurderingen av utfall ved CTS. Den relative ikke-spesifisiteten til DASH for CTS kan være nyttig for å vurdere det mulige bidraget fra CMT til den generelle alvorlighetsgraden av symptomer på øvre ekstremiteter og funksjonelt resultat. Data samlet inn fra deltakere med en diagnose eller terapier for CTS kan sammenlignes med data samlet inn fra deltakere uten diagnose eller terapier for CTS.

Videre vil studien inkludere komponenter fra CMTNS for å vurdere omfanget av CMT sykdom hos deltakerne.

Det foreslås at en retrospektiv analyse av pasienter med CMT som har symptomer i de øvre ekstremiteter som tyder på karpaltunnelsyndrom. To validerte spørreskjemaer som utforsker endringer i symptomer og funksjonell status (BCTQ og DASH) kan brukes til å evaluere utfall av pasienter med rapporterte symptomer eller diagnose av karpaltunnelsyndrom.

Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) er en skala med 19 elementer som ble utviklet spesielt for karpaltunnelsyndrom og består av 11 spørsmål for å vurdere alvorlighetsgraden av symptomene og 8 spørsmål for å vurdere funksjonsstatus. BCTQ har etablert test-retest reliabilitet med en god Pearsons korrelasjon av skårer ved re-test (0,91 for symptomene alvorlighetsgrad komponenten og 0,93 for funksjonell status komponenten av testen). Høy intern konsistens er også rapportert for BCTQ (0,88-9,92). Konvergent validitet er påvist med høy korrelasjon mellom pre- og postoperative BCTQ-skårer og fysiske mål som grep, nøkkelklemming og trekjeveklemming. Responsen til BCTQ etter karpaltunnelkirurgi har blitt demonstrert i randomiserte kliniske studier. BCTQ har også blitt rapportert å være 2-4 ganger mer responsiv på klinisk forbedring sammenlignet med mål på nevromuskulær svekkelse. Høye responsrater er rapportert med BCTQ med 80–93 % ved 6–12 ukers oppfølging og mellom 67–93 % ved 6–12 måneders oppfølging etter frigjøring av karpaltunnel. Svarprosentene forble høye på 85 % ved 2 års oppfølging. Sendt oppfølgingssvarprosent på 69 % er rapportert med en gjennomsnittlig oppfølging på 4,8 år. Gjennomsnittlig tid for å fullføre BCTQ er rapportert å være 5,6 minutter. Det er ingen data som indikerer nøyaktigheten av BCTQ i forhold til karpaltunnelsyndrom.

Spørreskjemaet Disability of Arm, Shoulder and Hand (DASH) er en skala på 30 punkter som vurderer symptomer og fysisk funksjon. Dette spørreskjemaet er ikke spesifikt for karpaltunnel og kan brukes for en rekke lidelser som påvirker overekstremiteten. DASH er ment å måle funksjonshemming gjennom en vektlegging av aktivitet i øvre ekstremiteter. Test-retest-reliabiliteten til DASH har blitt demonstrert med en Pearsons 8-korrelasjon på 0,9 i en gruppe pasienter med karpaltunnelsyndrom.

Gyldigheten av DASH ble demonstrert gjennom korrelasjon med BCTQ. Pre- og postoperative DASH-skårer korrelerer også med fysiske mål som grep, nøkkelklemming og trekjeveklemming. Respons gjennom forbedrede DASH-skårer har blitt demonstrert ved tre og seks måneders oppfølging etter operasjonen. BCTQ ble funnet å være mer responsiv på DASH for karpaltunnelsyndrom. Svarfrekvensen for postpost har vist seg å være 80–93 % ved 6–12 uker og 66–98 % ved 6 måneder etter utløsning av karpaltunnelen. Gjennomsnittlig tid for å fullføre DASH er rapportert å være 6,8 minutter. Det er ingen data som indikerer presisjonen til DASH i forhold til karpaltunnelsyndrom.

Undersøkelsesdataene vil bli lagret av Rare Diseases Clinical Research Networks Data Management and Coordinating Center (DMCC) ved University of South Florida. Navn eller annen personlig helseinformasjon vil ikke bli samlet inn. Ved avslutning av studieperioden vil dataene bli sendt til Dr. Michael Shy, hovedetterforsker i Inherited Neuropathies Consortium. Avidentifiserte data vil bli sendt til databasen for genotyper og fenotyper (dbGaP).