Medidas de resultados informados por el paciente (PROM) en terapias del túnel carpiano en pacientes con neuropatías hereditarias

Se utilizará una encuesta en línea para evaluar los resultados de las terapias conservadoras y quirúrgicas utilizadas para el síndrome del túnel carpiano (STC) en pacientes con un diagnóstico de neuropatía hereditaria como CMT o HNPP (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión). respectivamente). HNPP es una neuropatía hereditaria que es alélica de CMT1A. Esta medición de resultados informada por el paciente también evaluará la gravedad de los síntomas y el estado funcional relacionado con el síndrome del túnel carpiano (STC) en varios tipos de pacientes con neuropatía hereditaria.

La encuesta incorpora dos cuestionarios validados para la evaluación de resultados relacionados con el síndrome del túnel carpiano. El Cuestionario del túnel carpiano de Boston (BCTQ) es muy específico para el síndrome del túnel carpiano (CTS). El cuestionario Disability of Arm, Shoulder and Hand (DASH) es menos específico para CTS, pero se ha demostrado que tiene la misma validez en la evaluación de los resultados en CTS. La relativa falta de especificidad de DASH para CTS puede ser útil para evaluar la posible contribución de CMT a la gravedad general de los síntomas de las extremidades superiores y al resultado funcional. Los datos recopilados de los participantes con diagnóstico o terapias para CTS se pueden comparar con los datos recopilados de participantes sin diagnóstico o terapias para CTS.

Además, el estudio incorporará componentes del CMTNS para evaluar el alcance de la enfermedad CMT en los participantes.

Se propone un análisis retrospectivo de pacientes con CMT que presenten síntomas en las extremidades superiores sugestivos de síndrome del túnel carpiano. Se pueden usar dos cuestionarios validados que exploran los cambios en los síntomas y el estado funcional (BCTQ y DASH) para evaluar los resultados de los pacientes con síntomas informados o diagnóstico de síndrome del túnel carpiano.

El Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) es una escala de 19 elementos que se desarrolló específicamente para el síndrome del túnel carpiano y consta de 11 preguntas para evaluar la gravedad de los síntomas y 8 preguntas para evaluar el estado funcional. BCTQ ha establecido la fiabilidad test-retest con una buena correlación de Pearson de las puntuaciones en la repetición de la prueba (0,91 para el componente de gravedad de los síntomas y 0,93 para el componente de estado funcional de la prueba). También se ha informado una alta consistencia interna para el BCTQ (0.88-9.92). Se ha demostrado la validez convergente con una alta correlación entre las puntuaciones BCTQ preoperatorias y posoperatorias y las medidas físicas como el agarre, el pellizco de llave y el pellizco de tres mandíbulas. La capacidad de respuesta del BCTQ después de la cirugía del túnel carpiano se ha demostrado en entornos de ensayos clínicos aleatorizados. También se ha informado que BCTQ responde de 2 a 4 veces más a la mejoría clínica en comparación con las medidas de deterioro neuromuscular. Se informaron altas tasas de respuesta con BCTQ con 80-93% a las 6-12 semanas de seguimiento y entre 67-93% a los 6-12 meses de seguimiento después de la liberación del túnel carpiano. Las tasas de respuesta se mantuvieron altas en un 85 % a los 2 años de seguimiento. Se ha informado una tasa de respuesta de seguimiento por correo del 69 % con un seguimiento medio de 4,8 años. Se ha informado que el tiempo medio para completar el BCTQ es de 5,6 minutos. No hay datos que indiquen la precisión de BCTQ en relación con el síndrome del túnel carpiano.

El cuestionario Disability of Arm, Shoulder and Hand (DASH) es una escala de 30 ítems que evalúa los síntomas y la función física. Este cuestionario no es específico para el túnel carpiano y puede usarse para una variedad de trastornos que afectan la extremidad superior. DASH está destinado a medir la discapacidad a través de un énfasis en la actividad de las extremidades superiores. La fiabilidad test-retest de DASH ha sido demostrada con una correlación 8 de Pearson de 0,9 en un grupo de pacientes con síndrome del túnel carpiano.

La validez de DASH se demostró a través de la correlación con BCTQ. Las puntuaciones DASH preoperatorias y posoperatorias también se correlacionan con medidas físicas como el agarre, el pellizco de llave y el pellizco de tres mandíbulas. Se ha demostrado la capacidad de respuesta a través de puntajes DASH mejorados a los tres y seis meses de seguimiento posterior a la cirugía. Se encontró que BCTQ respondía mejor a DASH para el síndrome del túnel carpiano. Se ha demostrado que las tasas de respuesta del correo postal son del 80 al 93 % a las 6 a 12 semanas y del 66 al 98 % a los 6 meses después de la liberación del túnel carpiano. Se informa que el tiempo medio para completar DASH es de 6,8 minutos. No hay datos que indiquen la precisión de DASH en relación con el síndrome del túnel carpiano.

Los datos de la encuesta serán almacenados por el Centro de Coordinación y Gestión de Datos de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (DMCC) en la Universidad del Sur de Florida. No se recopilarán nombres u otra información de salud personal. Al finalizar el período de estudio, los datos se enviarán al Dr. Michael Shy, investigador principal del Consorcio de Neuropatías Hereditarias. Los datos desidentificados serán enviados a la base de datos de Genotipos y Fenotipos (dbGaP).