Améliorer la compréhension de la catatonie dans l'autisme (A-CAT)

Les objectifs spécifiques de l'étude sont de :

1. Identifiez et phénotypez les participants âgés de 10 à 30 ans qui ont déjà reçu un diagnostic de catatonie.
2. Examinez les examens de laboratoire déjà terminés et effectuez d'autres tests de laboratoire qui n'étaient pas terminés auparavant, afin d'exclure une étiologie médicale générale de la catatonie.
3. Obtenir une biopsie cutanée pour le fibroblaste du participant afin de reprogrammer les cellules somatiques en iPSC (lignées cellulaires pluripotentes induites) qui seront différenciées en neurones corticaux pour des études pharmacologiques in vitro contre le tissu cible.

Jusqu'à 30 patients seront acceptés. L'admissibilité sera déterminée par la vérification des dossiers médicaux de l'UM. Lorsqu'un participant potentiel est identifié, l'équipe de l'étude contactera le clinicien traitant pour prendre contact avec le participant au sujet de son intérêt pour la recherche. Le consentement éclairé sera obtenu avant le début de toute procédure liée à l'étude. Le consentement peut être envoyé par courrier électronique à la demande des participants potentiels ou de leur représentant avant un rendez-vous de recherche prévu pour leur examen. De plus, le consentement éclairé aura lieu en personne, verbalement et par écrit, avec suffisamment de temps pour que les participants posent des questions.

Suite au consentement éclairé, un entretien psychiatrique complet sera effectué pour identifier les diagnostics psychiatriques généraux et les symptômes de la catatonie. Sur la base de cette évaluation, une décision sera prise si oui ou non l'individu est testable ou non testable pour les évaluations neurocognitives.

Un examen physique sera effectué qui inclura le poids, la taille, la taille et le tour de tête, ainsi que les signes vitaux qui incluent la pression artérielle et le pouls.

Le dossier médical électronique (DME) sera examiné pour identifier toute condition médicale comorbide, les résultats de laboratoire et les médicaments reçus, y compris la réponse à chaque agent. Les troubles médicaux (actuels ou passés) peuvent inclure des troubles infectieux 26 27,28, métaboliques/endocriniens 29, auto-immuns 30, toxiques/liés aux médicaments 31 et des convulsions.

Tests neuropsychologiques (NP) : Des tests standardisés et bien validés seront utilisés pour évaluer le fonctionnement émotionnel, comportemental et neuropsychologique dans la mesure du possible. Les évaluations des symptômes de l'autisme par les cliniciens seront complétées, ainsi que les échelles d'évaluation des parents pour l'autisme, les problèmes de comportement généraux et la qualité de vie. De plus, chaque participant subira de brèves évaluations en face à face lorsque les symptômes catatoniques n'empêchent pas les tests couvrant les domaines du fonctionnement intellectuel, de la réussite scolaire, du langage réceptif, du fonctionnement exécutif et des habiletés motrices. Ces domaines sont généralement inclus dans les protocoles de tests neuropsychologiques, sont brefs et imposent des exigences minimales aux participants.

Tests de laboratoire : les analyses de laboratoire nécessaires aux fins de cette étude comprendront le CBC, le CMP, la T4 libre, la TSH, les anticorps thyroïdiens, l'ANA, l'ASO, la CRP, la toxicologie de l'urine, les acides organiques de l'urine ou du sérum, le Cu et la céruloplasmine, le récepteur anti-NMDAR anticorps, CMA (microréseau chromosomique), X fragile et EEG. Si des laboratoires ont été effectués et figurent dans le dossier médical du participant, ils peuvent être utilisés dans le cadre de cette étude et ne pas être redemandés en fonction du jugement du médecin.

ADN : un flacon de 8 ml de sang sera prélevé et stocké pour une future analyse ADN. L'ADN sera stocké dans le cadre du référentiel génétique Heinz C. Prechter.

Biopsie cutanée : une biopsie cutanée sera obtenue à partir d'un sous-ensemble de participants qui répondent aux critères d'inclusion et d'exclusion.

Évaluation : Des entretiens et des questionnaires standardisés seront remplis par le participant ou son représentant.

Fiabilité : sera établie entre les enquêteurs, au niveau de l'entretien et par diagnostic best estimate. Toutes les sources d'informations cliniques disponibles, y compris les dossiers médicaux, les données des informateurs, l'ADOS et l'ADI-R, seront examinées de manière indépendante par un psychiatre ou un psychologue qui n'interviewera pas. Les diagnostics « best-estimate » des examinateurs seront établis lors de réunions régulières avec les enquêteurs. Si tous sont d'accord, le diagnostic consensuel est confirmé.

Assurance qualité : Le CP et les co-chercheurs examineront tous les entretiens pour vérifier leur exhaustivité et leur exactitude. Les intervieweurs recevront des commentaires et les sujets seront recontactés au besoin pour corriger les problèmes ou répondre aux questions. Cela réduira les erreurs et les données manquantes.