Verbetering van het begrip van catatonie bij autisme (A-CAT)

De specifieke doelstellingen van de studie zijn:

1. Identificeer en fenotypeer deelnemers variërend in leeftijd van 10-30 jaar oud die al gediagnosticeerd zijn met catatonie.
2. Controleer reeds voltooide laboratoriumonderzoeken en voer eventuele laboratoriumtesten uit die nog niet eerder zijn voltooid, om een ​​algemene medische etiologie van catatonie uit te sluiten.
3. Verkrijg huidbiopsie voor fibroblast van deelnemer om somatische cellen te herprogrammeren tot iPSC (geïnduceerde pluripotente cellijnen) die zullen worden gedifferentieerd tot corticale neuronen voor in vitro farmacologische studies tegen het doelweefsel.

Maximaal 30 patiënten zullen toestemming krijgen. Of u in aanmerking komt, wordt bepaald door middel van screening van het medisch dossier van de UM. Wanneer een potentiële deelnemer wordt geïdentificeerd, zal het onderzoeksteam contact opnemen met de behandelende clinicus om contact op te nemen met de deelnemer over onderzoeksinteresse. Geïnformeerde toestemming zal worden verkregen voordat studiegerelateerde procedures worden gestart. Toestemming kan op verzoek van potentiële deelnemers of hun vertegenwoordiger worden gemaild voorafgaand aan een geplande onderzoeksafspraak voor hun beoordeling. Bovendien zal geïnformeerde toestemming zowel mondeling als schriftelijk persoonlijk plaatsvinden, met voldoende tijd voor deelnemers om vragen te stellen.

Na geïnformeerde toestemming zal een uitgebreid psychiatrisch interview worden afgenomen om algemene psychiatrische diagnoses en symptomen van katatonie te identificeren. Op basis van deze evaluatie zal worden besloten of het individu testbaar of niet testbaar is voor neurocognitieve beoordelingen.

Er wordt een lichamelijk onderzoek uitgevoerd dat gewicht, lengte, taille en hoofdomtrek omvat, evenals vitale functies zoals bloeddruk en hartslag.

Elektronisch medisch dossier (EMD) zal worden beoordeeld om eventuele comorbide medische aandoeningen, laboratoriumresultaten en ontvangen medicijnen te identificeren, inclusief de reactie op elke agent. De medische stoornissen (huidige of vroegere) kunnen infectieuze 26 27,28, metabole/endocriene 29, auto-immuun 30, toxische/geneesmiddelgerelateerde 31 en convulsies omvatten.

Neuropsychologische tests (NP): Gestandaardiseerde, goed gevalideerde tests zullen waar mogelijk worden gebruikt om emotioneel, gedrags- en neuropsychologisch functioneren te beoordelen. Door clinici voltooide beoordelingen van autismesymptomen zullen worden ingevuld, evenals ouderlijke beoordelingsschalen voor autisme, algemene gedragsproblemen en kwaliteit van leven. Bovendien zal elke deelnemer korte face-to-face evaluaties ondergaan wanneer catatonische symptomen niet in de weg staan ​​van tests die betrekking hebben op de domeinen van intellectueel functioneren, academische prestaties, receptieve taal, executief functioneren en motorische vaardigheden. Deze domeinen zijn meestal opgenomen in neuropsychologische testprotocollen, zijn kort en stellen minimale eisen aan deelnemers.

Laboratoriumtests: Laboratoriumonderzoek vereist voor dit onderzoek omvat CBC, CMP, vrij T4, TSH, schildklierantilichamen, ANA, ASO, CRP, urinetoxicologie, urine of serum organische zuren, Cu en ceruloplasmine, anti-NMDAR-receptor antilichamen, CMA (chromosomale microarray), fragiele X en EEG. Als labs zijn uitgevoerd en in het medisch dossier van de deelnemer staan, kunnen ze worden gebruikt als onderdeel van dit onderzoek en niet opnieuw worden aangevraagd op basis van het oordeel van de arts.

DNA: er wordt één flesje bloed van 8 ml afgenomen en bewaard voor toekomstige DNA-analyse. DNA zal worden opgeslagen als onderdeel van de Heinz C. Prechter Genetics Repository.

Huidbiopsie: een huidbiopsie zal worden verkregen van een subgroep van deelnemers die voldoen aan de in- en exclusiecriteria.

Beoordeling: Gestandaardiseerde interviews en vragenlijsten worden ingevuld door de deelnemer of diens vertegenwoordiger.

Betrouwbaarheid: zal worden vastgesteld tussen de interviewers, op het niveau van het interview en op basis van de beste schattingsdiagnose. Alle beschikbare bronnen van klinische informatie, inclusief medische dossiers, gegevens van informanten, de ADOS en de ADI-R, zullen onafhankelijk worden beoordeeld door een niet-interviewende psychiater of psycholoog. De "beste schatting"-diagnoses van de beoordelaars zullen worden vastgesteld tijdens regelmatige bijeenkomsten van onderzoekers. Als iedereen het erover eens is, wordt de consensusdiagnose bevestigd.

Kwaliteitsborging: De PI en mede-onderzoekers zullen alle interviews beoordelen op volledigheid en nauwkeurigheid. Interviewers krijgen feedback en indien nodig wordt er opnieuw contact opgenomen met proefpersonen om problemen op te lossen of vragen te beantwoorden. Dit vermindert fouten en ontbrekende gegevens.