Улучшение понимания кататонии при аутизме (A-CAT)

Конкретные цели исследования заключаются в том, чтобы:

1. Определите и фенотипируйте участников в возрасте от 10 до 30 лет, у которых уже диагностирована кататония.
2. Пересмотреть уже проведенные лабораторные исследования и дополнительно провести любые лабораторные исследования, которые ранее не проводились, чтобы исключить общую медицинскую этиологию кататонии.
3. Получите биопсию кожи для фибробластов от участника, чтобы перепрограммировать соматические клетки в iPSC (индуцированные плюрипотентные клеточные линии), которые будут дифференцированы в корковые нейроны для фармакологических исследований in vitro против ткани-мишени.

До 30 пациентов получат согласие. Право на участие будет определяться путем проверки медицинской документации UM. Когда потенциальный участник определен, исследовательская группа свяжется с лечащим врачом, чтобы связаться с участником по поводу исследовательского интереса. Информированное согласие будет получено до начала любых процедур, связанных с исследованием. Согласие может быть отправлено по электронной почте потенциальным участникам или их представителям до запланированной исследовательской встречи для их рассмотрения. Кроме того, информированное согласие будет даваться лично как в устной, так и в письменной форме, при этом у участников будет достаточно времени для того, чтобы задать вопросы.

После информированного согласия будет проведено всестороннее психиатрическое интервью для выявления общих психиатрических диагнозов и симптомов кататонии. На основе этой оценки будет принято решение о том, поддается или не поддается тестированию человек для нейрокогнитивных оценок.

Будет проведен физический осмотр, который будет включать вес, рост, окружность талии и головы, а также основные показатели жизнедеятельности, включая артериальное давление и частоту пульса.

Электронная медицинская карта (EMR) будет проверена для выявления любых сопутствующих заболеваний, результатов лабораторных исследований и полученных лекарств, включая реакцию на каждый агент. Медицинские расстройства (в настоящее время или в прошлом) могут включать инфекционные 26, 27, 28, метаболические/эндокринные 29, аутоиммунные 30, токсические/наркотические 31 и судорожные расстройства.

Нейропсихологическое тестирование (NP): стандартизированные, хорошо проверенные тесты будут использоваться для оценки эмоционального, поведенческого и нейропсихологического функционирования, где это возможно. Будут заполнены заполненные врачом оценки симптомов аутизма, а также шкалы родительской оценки аутизма, общих поведенческих проблем и качества жизни. Кроме того, каждый участник будет проходить краткую очную оценку, когда кататонические симптомы не препятствуют тестированию, охватывающему области интеллектуального функционирования, успеваемости, рецептивной речи, исполнительных функций и двигательных навыков. Эти разделы обычно включаются в протоколы нейропсихологического тестирования, являются краткими и предъявляют к участникам минимальные требования.

Лабораторные тесты: Лабораторные исследования, необходимые для целей этого исследования, будут включать общий анализ крови, ЦМР, свободный Т4, ТТГ, антитела щитовидной железы, АНА, АСО, СРБ, токсикологию мочи, органические кислоты мочи или сыворотки, медь и церулоплазмин, антитела к рецептору NMDAR. антитела, CMA (хромосомный микрочип), ломкая X и ЭЭГ. Если лабораторные исследования были выполнены и есть в медицинской карте участника, они могут быть использованы как часть этого исследования и не запрашиваться повторно на основании заключения врача.

ДНК: будет взят один флакон крови объемом 8 мл и сохранен для будущего анализа ДНК. ДНК будет храниться как часть генетического репозитория Heinz C. Prechter.

Биопсия кожи: биопсия кожи будет получена у подмножества участников, которые соответствуют критериям включения и исключения.

Оценка: Стандартные интервью и анкеты заполняются участником или его представителем.

Надежность: будет установлена ​​между интервьюерами, на уровне интервью и по наилучшей оценке диагноза. Все доступные источники клинической информации, включая медицинские записи, данные информаторов, ADOS и ADI-R, будут независимо рассмотрены психиатром или психологом, не проводящим собеседования. «Наиболее точные» диагнозы рецензентов будут устанавливаться на регулярных собраниях исследователей. Если все согласны, консенсусный диагноз подтверждается.

Обеспечение качества: PI и соисследователи просматривают все интервью, чтобы проверить полноту и точность. Интервьюерам будет дана обратная связь, а с субъектами будут повторно связываться по мере необходимости, чтобы исправить проблемы или ответить на вопросы. Это уменьшит количество ошибок и недостающих данных.