Melhorando a compreensão da catatonia no autismo (A-CAT)

Os objetivos específicos do estudo são:

1. Identifique e fenótipo participantes com idades entre 10 e 30 anos que já foram diagnosticados com catatonia.
2. Revise as investigações laboratoriais já concluídas e conduza quaisquer testes laboratoriais que não foram concluídos anteriormente, para excluir uma etiologia médica geral da catatonia.
3. Obter biópsia de pele para fibroblasto do participante para reprogramar células somáticas para iPSC (linhagens de células pluripotentes induzidas) que serão diferenciadas para neurônios corticais para estudos farmacológicos in vitro contra o tecido alvo.

Até 30 pacientes serão consentidos. A elegibilidade será determinada através da análise dos registos médicos da UM. Quando um potencial participante é identificado, a equipe do estudo entrará em contato com o clínico assistente para fazer contato com o participante sobre o interesse da pesquisa. O consentimento informado será obtido antes do início de qualquer procedimento relacionado ao estudo. O consentimento pode ser enviado por e-mail a pedido de participantes em potencial ou de seus representantes antes de um compromisso de pesquisa agendado para sua revisão. Além disso, o consentimento informado ocorrerá pessoalmente, verbalmente e por escrito, com tempo adequado para os participantes fazerem perguntas.

Após o consentimento informado, uma entrevista psiquiátrica abrangente será concluída para identificar diagnósticos psiquiátricos gerais e sintomas de catatonia. Com base nessa avaliação, será tomada uma decisão se o indivíduo é ou não testável ou não para avaliações neurocognitivas.

Será realizado um exame físico que incluirá peso, altura, circunferência da cintura e da cabeça, bem como sinais vitais que incluem pressão arterial e pulsação.

O registro médico eletrônico (EMR) será revisado para identificar qualquer condição médica comórbida, resultados de laboratório e medicamentos recebidos, incluindo a resposta a cada agente. Os distúrbios médicos (atuais ou passados) podem incluir distúrbios infecciosos 26 27,28, metabólicos/endócrinos 29, autoimunes 30, tóxicos/relacionados a medicamentos 31 e distúrbios convulsivos.

Testes neuropsicológicos (NP): Testes padronizados e bem validados serão usados ​​para avaliar o funcionamento emocional, comportamental e neuropsicológico sempre que possível. As classificações dos sintomas de autismo preenchidas pelo clínico serão concluídas, bem como as escalas de classificação dos pais para autismo, problemas comportamentais gerais e qualidade de vida. Além disso, cada participante passará por breves avaliações face a face quando os sintomas catatônicos não impedirem testes que cubram os domínios do funcionamento intelectual, desempenho acadêmico, linguagem receptiva, funcionamento executivo e habilidades motoras. Esses domínios são normalmente incluídos em protocolos de testes neuropsicológicos, são breves e impõem exigências mínimas aos participantes.

Exames laboratoriais: Os exames laboratoriais necessários para o propósito deste estudo incluirão hemograma completo, CMP, T4 livre, TSH, anticorpos tireoidianos, ANA, ASO, PCR, toxicologia urinária, urina ou ácidos orgânicos séricos, Cu e ceruloplasmina, receptor anti-NMDAR anticorpos, CMA (microarray cromossômico), X frágil e EEG. Se os exames laboratoriais tiverem sido realizados e estiverem no prontuário médico do participante, eles podem ser usados ​​como parte deste estudo e não solicitados novamente com base no julgamento do médico.

DNA: um frasco de 8ml de sangue será coletado e armazenado para futura análise de DNA. O DNA será armazenado como parte do Heinz C. Prechter Genetics Repository.

Biópsia de pele: uma biópsia de pele será obtida de um subconjunto de participantes que atendam aos critérios de inclusão e exclusão.

Avaliação: Entrevistas e questionários padronizados serão preenchidos pelo participante ou seu representante.

Confiabilidade: será estabelecida entre os entrevistadores, no nível da entrevista e por diagnóstico de melhor estimativa. Todas as fontes disponíveis de informações clínicas, incluindo registros médicos, dados de informantes, o ADOS e o ADI-R, serão revisadas independentemente por um psiquiatra ou psicólogo não entrevistador. Os diagnósticos de "melhor estimativa" dos revisores serão estabelecidos em reuniões regulares dos investigadores. Se todos estiverem de acordo, o diagnóstico de consenso é confirmado.

Garantia de qualidade: O PI e os co-investigadores revisarão todas as entrevistas para verificar se estão completas e precisas. Os entrevistadores receberão feedback e os participantes serão contatados novamente conforme necessário para corrigir problemas ou concluir perguntas. Isso reduzirá erros e dados ausentes.