A Catatonia megértésének javítása az autizmusban (A-CAT)

A tanulmány konkrét céljai a következők:

1. Azonosítsa és fenotípusosan azonosítsa azokat a 10 és 30 év közötti résztvevőket, akiknél már diagnosztizáltak katatoniát.
2. Tekintse át a már befejezett laboratóriumi vizsgálatokat, és végezzen tovább minden olyan laboratóriumi vizsgálatot, amelyet korábban nem végeztek el, hogy kizárják a katatónia általános orvosi etiológiáját.
3. Szerezzen bőrbiopsziát a fibroblasztra a résztvevőktől, hogy a szomatikus sejteket iPSC-re (indukált pluripotens sejtvonalak) programozza át, amelyek kortikális neuronokká differenciálódnak a célszövettel végzett in vitro farmakológiai vizsgálatokhoz.

Legfeljebb 30 beteget engedélyeznek. A jogosultság megállapítása az UM-kórlap-szűréssel történik. Amikor egy potenciális résztvevőt azonosítanak, a vizsgálati csoport felveszi a kapcsolatot a kezelő klinikussal, hogy felvegye a kapcsolatot a résztvevővel a kutatási érdeklődésről. A vizsgálattal kapcsolatos bármely eljárás megkezdése előtt tájékozott beleegyezést kell szerezni. A hozzájárulást a potenciális résztvevők vagy képviselőik kérésére e-mailben el lehet küldeni a vizsgálatra tervezett kutatási időpont előtt. Ezenkívül a tájékozott beleegyezés szóban és írásban is megtörténik, elegendő időt biztosítva a résztvevőknek a kérdések feltevésére.

A tájékozott beleegyezés után átfogó pszichiátriai interjút készítenek a katatónia általános pszichiátriai diagnózisainak és tüneteinek azonosítására. Ezen értékelés alapján döntenek arról, hogy az egyén tesztelhető-e vagy nem tesztelhető a neurokognitív értékelésekhez.

Fizikai vizsgálatot végeznek, amely magában foglalja a súlyt, magasságot, derék- és fejkörfogatot, valamint a létfontosságú jeleket, beleértve a vérnyomást és a pulzusszámot.

Az elektronikus orvosi nyilvántartást (EMR) felülvizsgálják az esetleges társbetegségek, a laboreredmények és a kapott gyógyszerek azonosítása érdekében, beleértve az egyes szerekre adott válaszokat is. Az orvosi rendellenességek (jelenlegi vagy múltbeli) lehetnek fertőző 26 27, 28, metabolikus/endokrin 29, autoimmun 30, toxikus/gyógyszerrel kapcsolatos 31 és görcsrohamos rendellenességek.

Neuropszichológiai tesztelés (NP): Szabványosított, jól validált teszteket alkalmaznak az érzelmi, viselkedési és neuropszichológiai működés értékelésére, ahol lehetséges. Ki kell egészíteni az autizmus tüneteinek orvos által elvégzett értékelését, valamint az autizmusra, az általános viselkedési problémákra és az életminőségre vonatkozó szülői besorolási skálákat. Ezen túlmenően minden résztvevőnek rövid, szemtől szembeni értékelésen kell átesnie, ha a katatóniás tünetek nem zárják ki az intellektuális működés, a tanulmányi teljesítmény, a befogadó nyelv, a végrehajtó működés és a motoros készségek területére kiterjedő tesztelést. Ezek a tartományok jellemzően szerepelnek a neuropszichológiai tesztelési protokollokban, rövidek, és minimális követelményeket támasztanak a résztvevőkkel szemben.

Laboratóriumi vizsgálatok: A jelen vizsgálathoz szükséges laboratóriumi vizsgálatok magukban foglalják a CBC-t, CMP-t, szabad T4-et, TSH-t, pajzsmirigy antitesteket, ANA-t, ASO-t, CRP-t, vizelet toxikológiát, vizelet- vagy szérum szerves savakat, réz- és ceruloplazmint, anti-NMDAR receptort antitestek, CMA (kromoszóma microarray), fragilis X és EEG. Ha laborvizsgálatokat végeztek, és azok szerepelnek a résztvevő orvosi nyilvántartásában, ezek felhasználhatók a vizsgálat részeként, és az orvos döntése alapján nem kérhetők újra.

DNS: egy 8 ml-es fiola vért veszünk, és tároljuk a későbbi DNS-elemzés céljából. A DNS-t a Heinz C. Prechter Genetics Repository részeként fogják tárolni.

Bőrbiopszia: bőrbiopsziát vesznek a résztvevők egy részhalmazától, akik megfelelnek a felvételi és kizárási kritériumoknak.

Értékelés: Standardizált interjúkat és kérdőíveket tölt ki a résztvevő vagy képviselője.

Megbízhatóság: a kérdezőbiztosok között, az interjú szintjén és a legjobb becslés alapján kerül megállapításra. Az összes rendelkezésre álló klinikai információforrást, beleértve az orvosi feljegyzéseket, az informátori adatokat, az ADOS-t és az ADI-R-t, független pszichiáter vagy pszichológus vizsgálja felül. A felülvizsgálók „legjobb becslésű” diagnózisait rendszeres vizsgálói értekezleten állapítják meg. Ha mindenki egyetért, a konszenzusos diagnózis megerősítést nyer.

Minőségbiztosítás: A PI és a társvizsgálók minden interjút átnéznek, hogy ellenőrizzék a teljességet és a pontosságot. A kérdezők visszajelzést kapnak, és szükség szerint újra felvesszük a kapcsolatot az alanyokkal a problémák kijavítása vagy a kérdések kitöltése érdekében. Ez csökkenti a hibákat és a hiányzó adatokat.