Poprawa zrozumienia katatonii w autyzmie (A-CAT)

Szczegółowe cele badania to:

1. Zidentyfikuj i fenotypuj uczestników w wieku od 10 do 30 lat, u których już zdiagnozowano katatonię.
2. Przejrzyj już zakończone badania laboratoryjne i przeprowadź dalsze badania laboratoryjne, które nie zostały wcześniej zakończone, aby wykluczyć ogólną medyczną etiologię katatonii.
3. Uzyskanie biopsji skóry pod kątem fibroblastów od uczestnika w celu przeprogramowania komórek somatycznych na iPSC (indukowane pluripotencjalne linie komórkowe), które zostaną zróżnicowane w neurony korowe do badań farmakologicznych in vitro przeciwko tkance docelowej.

Zgodę otrzyma do 30 pacjentów. Kwalifikacja zostanie ustalona na podstawie kontroli dokumentacji medycznej UM. Po zidentyfikowaniu potencjalnego uczestnika zespół badawczy skontaktuje się z lekarzem prowadzącym w celu nawiązania kontaktu z uczestnikiem w sprawie zainteresowania badaniem. Świadoma zgoda zostanie uzyskana przed rozpoczęciem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem. Zgoda może zostać wysłana pocztą elektroniczną na prośbę potencjalnych uczestników lub ich przedstawicieli przed zaplanowanym spotkaniem badawczym w celu ich przeglądu. Ponadto świadoma zgoda będzie miała miejsce osobiście, zarówno ustnie, jak i pisemnie, przy zapewnieniu uczestnikom odpowiedniego czasu na zadawanie pytań.

Po uzyskaniu świadomej zgody zostanie przeprowadzony kompleksowy wywiad psychiatryczny w celu określenia ogólnych diagnoz psychiatrycznych i objawów katatonii. Na podstawie tej oceny zostanie podjęta decyzja, czy dana osoba jest testowalna lub nietestowalna dla ocen neurokognitywnych.

Zostanie przeprowadzone badanie fizykalne, które obejmie wagę, wzrost, obwód talii i głowy, a także parametry życiowe, w tym ciśnienie krwi i tętno.

Elektroniczna dokumentacja medyczna (EMR) zostanie przejrzana w celu zidentyfikowania wszelkich współistniejących schorzeń, wyników badań laboratoryjnych i otrzymanych leków, w tym odpowiedzi na każdy czynnik. Zaburzenia medyczne (obecne lub przebyte) mogą obejmować zaburzenia zakaźne 26 27,28, metaboliczne/endokrynologiczne 29, autoimmunologiczne 30, toksyczne/ związane z lekami 31 oraz zaburzenia napadowe.

Testy neuropsychologiczne (NP): W miarę możliwości do oceny funkcjonowania emocjonalnego, behawioralnego i neuropsychologicznego zostaną użyte wystandaryzowane, dobrze zatwierdzone testy. Oceny objawów autyzmu dokonane przez klinicystów zostaną uzupełnione, podobnie jak rodzicielskie skale oceny autyzmu, ogólnych problemów behawioralnych i jakości życia. Ponadto każdy uczestnik zostanie poddany krótkiej ocenie twarzą w twarz, gdy objawy katatoniczne nie wykluczają testów obejmujących domeny funkcjonowania intelektualnego, osiągnięć akademickich, języka receptywnego, funkcjonowania wykonawczego i umiejętności motorycznych. Domeny te są zwykle zawarte w protokołach testów neuropsychologicznych, są krótkie i nakładają na uczestników minimalne wymagania.

Badania laboratoryjne: Badania laboratoryjne wymagane na potrzeby tego badania będą obejmować CBC, CMP, wolną T4, TSH, przeciwciała tarczycowe, ANA, ASO, CRP, toksykologię moczu, kwasy organiczne w moczu lub surowicy, Cu i ceruloplazminę, receptor anty-NMDAR przeciwciał, CMA (mikromacierz chromosomowa), łamliwego chromosomu X i EEG. Jeśli badania laboratoryjne zostały wykonane i znajdują się w dokumentacji medycznej uczestnika, mogą być wykorzystane jako część tego badania i nie mogą być ponownie wymagane na podstawie oceny lekarza.

DNA: jedna fiolka 8 ml krwi zostanie pobrana i przechowywana do przyszłej analizy DNA. DNA będzie przechowywane jako część Heinz C. Prechter Genetics Repository.

Biopsja skóry: biopsja skóry zostanie pobrana od podgrupy uczestników, którzy spełniają kryteria włączenia i wyłączenia.

Ocena: Standaryzowane wywiady i kwestionariusze będą wypełniane przez uczestnika lub jego przedstawiciela.

Wiarygodność: zostanie ustalona między ankieterami, na poziomie wywiadu i na podstawie diagnozy opartej na najlepszym oszacowaniu. Wszystkie dostępne źródła informacji klinicznych, w tym dokumentacja medyczna, dane informatorów, ADOS i ADI-R, zostaną niezależnie zweryfikowane przez nieprzeprowadzającego wywiadu psychiatrę lub psychologa. „Najlepsze oszacowanie” diagnoz recenzentów będzie ustalane na regularnych spotkaniach badaczy. Jeśli wszyscy są zgodni, diagnoza konsensusu zostaje potwierdzona.

Zapewnienie jakości: PI i współbadacze przejrzą wszystkie wywiady, aby sprawdzić ich kompletność i dokładność. Ankieterzy otrzymają informacje zwrotne, aw razie potrzeby osoby badane będą ponownie kontaktowane w celu rozwiązania problemów lub uzupełnienia pytań. Zmniejszy to liczbę błędów i brakujących danych.