提高对自闭症紧张症的理解 (A-CAT)

该研究的具体目标是：

1. 确定年龄在 10-30 岁之间、已经被诊断患有紧张症的参与者并对其进行表型分析。
2. 审查已经完成的实验室调查，并进一步进行之前未完成的任何实验室测试，以排除紧张症的一般医学病因。
3. 从参与者那里获得成纤维细胞的皮肤活检，将体细胞重新编程为 iPSC（诱导多能细胞系），这些细胞将分化为皮质神经元，用于针对靶组织的体外药理学研究。

最多 30 名患者将被同意。 资格将通过 UM 病历筛选确定。 确定潜在参与者后，研究团队将联系治疗临床医生，就研究兴趣与参与者取得联系。 在开始任何与研究相关的程序之前，将获得知情同意。 应潜在参与者或其代表的请求，可以在预定的研究预约之前通过电子邮件发送同意书以供他们审查。 此外，知情同意将以口头和书面形式亲自进行，参与者有足够的时间提问。

在知情同意后，将完成全面的精神病学访谈，以确定总体精神病学诊断和紧张症症状。 基于此评估，将决定个人是否可测试或不可测试神经认知评估。

将进行身体检查，包括体重、身高、腰围和头围，以及包括血压和脉搏在内的生命体征。

将审查电子病历 (EMR) 以确定任何合并症、实验室结果和收到的药物，包括对每种药物的反应。 医学障碍（当前或过去）可能包括感染性 26 27,28、代谢/内分泌 29、自身免疫 30、毒性/药物相关 31 和癫痫症。

神经心理学测试 (NP)：标准化、经过充分验证的测试将尽可能用于评估情绪、行为和神经心理学功能。 将完成临床医生完成的自闭症症状评级，以及自闭症、一般行为问题和生活质量的父母评级量表。 此外，当紧张症症状不排除涵盖智力功能、学业成就、接受语言、执行功能和运动技能领域的测试时，每位参与者将接受简短的面对面评估。 这些领域通常包含在神经心理学测试协议中，很简短，对参与者的要求也很低。

实验室测试：本研究所需的实验室检查包括 CBC、CMP、游离 T4、TSH、甲状腺抗体、ANA、ASO、CRP、尿液毒理学、尿液或血清有机酸、Cu 和铜蓝蛋白、抗 NMDAR 受体抗体、CMA（染色体微阵列）、脆性 X 和脑电图。 如果实验室已经进行并且在参与者的病历中，则它们可以用作本研究的一部分，而不是根据医生的判断重新请求。

DNA：将抽取并储存一小瓶 8 毫升血液，以备日后进行 DNA 分析。 DNA 将作为 Heinz C. Prechter Genetics Repository 的一部分进行存储。

皮肤活检：皮肤活检将从符合纳入和排除标准的参与者子集中获得。

评估：标准化访谈和问卷调查将由参与者或其代表完成。

可靠性：将在访谈者之间、在访谈层面和最佳估计诊断中建立。 所有可用的临床信息来源，包括医疗记录、线人数据、ADOS 和 ADI-R，将由非采访的精神病医生或心理学家独立审查。 审稿人的“最佳估计”诊断将在定期的研究者会议上确定。 如果所有都一致，则确认共识诊断。

质量保证：PI 和合作调查员将审查所有采访以检查完整性和准确性。 面试官将获得反馈，并根据需要重新联系受试者以纠正问题或完成问题。 这将减少错误和丢失的数据。