Verbesserung des Verständnisses von Katatonie bei Autismus (A-CAT)

Die spezifischen Ziele der Studie sind:

1. Identifizieren und phänotypisieren Sie Teilnehmer im Alter von 10 bis 30 Jahren, bei denen bereits Katatonie diagnostiziert wurde.
2. Überprüfung bereits abgeschlossener Laboruntersuchungen und weitere Durchführung nicht abgeschlossener Laboruntersuchungen zum Ausschluss einer allgemeinmedizinischen Ätiologie der Katatonie.
3. Erhalten Sie eine Hautbiopsie für Fibroblasten vom Teilnehmer, um somatische Zellen auf iPSC (induzierte pluripotente Zelllinien) umzuprogrammieren, die für pharmakologische In-vitro-Studien gegen das Zielgewebe zu kortikalen Neuronen differenziert werden.

Bis zu 30 Patienten werden zugelassen. Die Berechtigung wird durch das Screening der UM-Krankenakte bestimmt. Wenn ein potenzieller Teilnehmer identifiziert wird, wird sich das Studienteam an den behandelnden Kliniker wenden, um den Teilnehmer bezüglich des Forschungsinteresses zu kontaktieren. Die Einwilligung nach Aufklärung wird vor Beginn jeglicher studienbezogener Verfahren eingeholt. Die Zustimmung kann auf Anfrage potenzieller Teilnehmer oder ihrer Vertreter vor einem geplanten Forschungstermin für ihre Überprüfung per E-Mail zugesandt werden. Darüber hinaus erfolgt die Einverständniserklärung sowohl mündlich als auch schriftlich persönlich, mit ausreichend Zeit für die Teilnehmer, Fragen zu stellen.

Nach der Einverständniserklärung wird ein umfassendes psychiatrisches Interview durchgeführt, um allgemeine psychiatrische Diagnosen und Symptome der Katatonie zu identifizieren. Basierend auf dieser Bewertung wird eine Entscheidung getroffen, ob die Person für neurokognitive Bewertungen testbar oder nicht testbar ist oder nicht.

Es wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt, die Gewicht, Größe, Taillen- und Kopfumfang sowie Vitalfunktionen wie Blutdruck und Pulsfrequenz umfasst.

Die elektronische Krankenakte (EMR) wird überprüft, um komorbide Erkrankungen, Laborergebnisse und erhaltene Medikamente zu identifizieren, einschließlich der Reaktion auf jeden Wirkstoff. Die (aktuellen oder früheren) medizinischen Störungen können infektiöse 26 27,28, metabolische/endokrine 29, Autoimmunerkrankungen 30, toxische/medikamentenbedingte 31 und Anfallsleiden umfassen.

Neuropsychologische Tests (NP): Standardisierte, gut validierte Tests werden nach Möglichkeit verwendet, um emotionale, verhaltensbezogene und neuropsychologische Funktionen zu beurteilen. Es werden vom Arzt durchgeführte Bewertungen von Autismussymptomen sowie elterliche Bewertungsskalen für Autismus, allgemeine Verhaltensprobleme und Lebensqualität vervollständigt. Darüber hinaus wird jeder Teilnehmer einer kurzen persönlichen Bewertung unterzogen, wenn katatonische Symptome Tests nicht ausschließen, die die Bereiche der intellektuellen Funktion, der akademischen Leistung, der rezeptiven Sprache, der exekutiven Funktion und der motorischen Fähigkeiten abdecken. Diese Domänen sind typischerweise in neuropsychologischen Testprotokollen enthalten, sind kurz und stellen minimale Anforderungen an die Teilnehmer.

Labortests: Die für diese Studie erforderlichen Laboruntersuchungen umfassen CBC, CMP, freies T4, TSH, Schilddrüsenantikörper, ANA, ASO, CRP, Urintoxikologie, organische Säuren im Urin oder Serum, Cu und Ceruloplasmin, Anti-NMDAR-Rezeptor Antikörper, CMA (chromosomaler Mikroarray), fragiles X und EEG. Wenn Labore durchgeführt wurden und sich in der Krankenakte des Teilnehmers befinden, können sie als Teil dieser Studie verwendet und nicht erneut angefordert werden, basierend auf dem Urteil des Arztes.

DNA: Ein 8-ml-Fläschchen Blut wird entnommen und für zukünftige DNA-Analysen aufbewahrt. Die DNA wird als Teil des Heinz C. Prechter Genetics Repository gespeichert.

Hautbiopsie: Eine Hautbiopsie wird von einer Untergruppe von Teilnehmern entnommen, die die Einschluss- und Ausschlusskriterien erfüllen.

Bewertung: Standardisierte Interviews und Fragebögen werden vom Teilnehmer oder seinem Vertreter ausgefüllt.

Zuverlässigkeit: wird zwischen den Interviewern auf der Ebene des Interviews und durch die bestmögliche Diagnose festgestellt. Alle verfügbaren Quellen klinischer Informationen, einschließlich Krankenakten, Informantendaten, ADOS und ADI-R, werden von einem nicht befragenden Psychiater oder Psychologen unabhängig überprüft. Die „Best-Estimate“-Diagnosen der Gutachter werden bei regelmäßigen Treffen der Prüfärzte erstellt. Stimmen alle überein, ist die Konsensdiagnose bestätigt.

Qualitätssicherung: Der PI und die Co-Ermittler überprüfen alle Interviews auf Vollständigkeit und Richtigkeit. Die Interviewer erhalten Feedback und die Probanden werden nach Bedarf erneut kontaktiert, um Probleme zu beheben oder Fragen zu vervollständigen. Dadurch werden Fehler und fehlende Daten reduziert.