Diagnostic différentiel de la thrombocytopénie immunitaire (PTI) et du syndrome myélodysplasique (SMD)

Les critères diagnostiques actuels de la Thrombocytopénie Immunitaire (PTI) reposent principalement sur la présence d'un faible nombre de plaquettes, à l'exclusion d'autres causes multiples de thrombocytopénie, notamment les déficits immunitaires, la thrombocytopénie constitutionnelle ou acquise, l'hypersplénisme et les troubles hématologiques clonaux tels que les SMD, les troubles lymphoprolifératifs et myéloïdes aigus. leucémie (LMA), entre autres. L'analyse des tests complémentaires pour le diagnostic du PTI comprend des études d'hématologie systématique de base, ainsi que des tests auto-immuns et des tests microbiologiques, tandis que l'évaluation de la moelle osseuse est limitée aux patients âgés et/ou aux patients résistants au traitement. Des recherches antérieures ont décrit le développement du syndrome myélodysplasique (SMD) chez des patients ayant déjà reçu un diagnostic de PTI, et même la présence de SMD associés à des antécédents génétiques. Par conséquent, il est concevable qu'un pourcentage de cas présentant des signes cliniques de PTI au moment de l'apparition puisse en fait correspondre aux premiers stades de développement du SMD dans lesquels les cellules de la moelle osseuse ne sont pas systématiquement évaluées dans la présentation initiale.

Les profils immunophénotypiques anormaux entre plusieurs compartiments des cellules de la moelle osseuse et les plaquettes du sang périphérique (PB) ont été caractérisés par cytométrie en flux. La cytométrie en flux représente actuellement un outil complémentaire important pour le diagnostic du SMD qui a montré une grande efficacité et applicabilité dans le diagnostic différentiel des cytopénies non clonales contre le SMD précoce et pour la détection des stades antérieurs au SMD. En outre, la cytométrie en flux a permis de détecter la présence de caractéristiques coexistantes liées au SMD chez des patients atteints d'autres affections hématologiques malignes telles que le myélome multiple, l'AML et la leucémie lymphoïde chronique. Par conséquent, l'analyse immunophénotypique des cellules de la moelle osseuse des patients atteints de PTI au moment de leur apparition aiderait à identifier les cas qui sous-tendent l'hématopoïèse clonale de type MDS. Dans la présente étude, il est prévu un large immunophénotypage de caractérisation de plusieurs compartiments de cellules de la moelle osseuse et de plaquettes PB de patients atteints de PTI récemment diagnostiqué et d'enquêter sur leurs antécédents morphologiques, afin d'identifier les patients qui présentent des modèles hématopoïétiques clonaux compatibles avec MDS évident (ou à risque de développement), comme candidats pour recevoir les méthodes thérapeutiques les plus appropriées.