Diagnostyka różnicowa małopłytkowości immunologicznej (ITP) i zespołu mielodysplastycznego (MDS)

Obecne kryteria diagnostyczne małopłytkowości immunologicznej (ITP) opierają się głównie na obecności małej liczby płytek krwi, z wyłączeniem innych wielorakich przyczyn małopłytkowości, w tym niedoborów odporności, wrodzonej lub nabytej małopłytkowości, hipersplenizmu i klonalnych zaburzeń hematologicznych, takich jak MDS, zaburzenia limfoproliferacyjne i ostra szpikowa białaczka (AML), między innymi. Analiza testów uzupełniających w diagnostyce ITP obejmuje podstawowe badania hematologiczne, testy autoimmunologiczne i testy mikrobiologiczne, natomiast ocena szpiku kostnego jest ograniczona do pacjentów w podeszłym wieku i/lub pacjentów opornych na leczenie. Wcześniejsze badania opisywały rozwój zespołu mielodysplastycznego (MDS) u pacjentów z wcześniej rozpoznaną ITP, a nawet obecnością MDS związanego z podłożem genetycznym. Dlatego można sobie wyobrazić, że odsetek przypadków z klinicznymi objawami ITP w momencie pojawienia się może faktycznie odpowiadać pierwszym stadiom rozwoju MDS, w których komórki szpiku kostnego nie są systematycznie oceniane we wstępnej prezentacji.

Za pomocą cytometrii przepływowej scharakteryzowano anomalne wzory immunofenotypowe między wieloma przedziałami komórek szpiku kostnego i płytkami krwi obwodowej (PB). Cytometria przepływowa stanowi obecnie ważne narzędzie uzupełniające do diagnozowania MDS, które wykazało dużą skuteczność i przydatność w diagnostyce różnicowej nieklonalnych cytopenii przeciwko wczesnym MDS oraz do wykrywania stadiów poprzedzających MDS. Ponadto cytometria przepływowa umożliwiła wykrycie obecności współistniejących cech związanych z MDS u ​​pacjentów z innymi nowotworami złośliwymi, takimi jak szpiczak mnogi, AML i przewlekła białaczka limfatyczna. Dlatego analiza immunofenotypowa komórek szpiku kostnego pacjentów z ITP w momencie pojawienia się pomogłaby zidentyfikować przypadki leżące u podstaw hematopoezy klonalnej typu MDS. W niniejszym badaniu planuje się szeroko zakrojoną charakterystykę immunofenotypowania wielu kompartmentów komórek szpiku kostnego i płytek PB od pacjentów z niedawno rozpoznaną ITP oraz zbadanie ich morfologicznych poprzedników, w celu zidentyfikowania tych pacjentów, którzy wykazują zgodne klonalne wzorce hematopoetyczne z ewidentnym MDS (lub zagrożonych rozwojem), jako kandydaci do otrzymania najwłaściwszych metod terapeutycznych.