Immuunitrombosytopenian (ITP) ja myelodysplastisen oireyhtymän (MDS) erodiagnostiikka

Immuunitrombosytopenian (ITP) nykyiset diagnostiset kriteerit perustuvat pääasiassa vähäiseen verihiutaleiden määrään, lukuun ottamatta muita monia trombosytopenian syitä, mukaan lukien immuunipuutokset, perustuslaillinen tai hankittu trombosytopenia, hypersplenismi ja klonaaliset hematologiset häiriöt, kuten MDS, akuutit lymfoproliferatiiviset häiriöt leukemia (AML) mm. Analyysin täydentävät testit ITP:n diagnosoimiseksi sisältävät systemaattisen hematologian perustutkimukset sekä autoimmuunitestit ja mikrobiologiset testit, kun taas luuytimen arviointi rajoittuu iäkkäisiin potilaisiin ja/tai hoidolle vastustuskykyisiin potilaisiin. Aikaisemmissa tutkimuksissa on kuvattu myelodysplastisen oireyhtymän (MDS) kehittymistä potilailla, joilla on aiemmin diagnosoitu ITP, ja jopa geneettiseen taustaan ​​liittyvän MDS:n esiintymistä. Siksi on ajateltavissa oleva tosiasia, että prosenttiosuus tapauksista, joissa ITP:n kliiniset merkit ilmaantumishetkellä voi itse asiassa vastata MDS-kehityksen ensimmäisiä vaiheita, joissa luuydinsoluja ei arvioida systemaattisesti alkuperäisessä esittelyssä.

Epänormaalit immunofenotyyppiset kuviot useiden luuydinsolujen osastojen ja perifeerisesti veren (PB) verihiutaleiden välillä on karakterisoitu virtaussytometrian avulla. Virtaussytometria edustaa tällä hetkellä tärkeää täydentävää työkalua MDS:n diagnosoinnissa, joka on osoittanut suurta tehokkuutta ja käyttökelpoisuutta ei-klonaalisten sytopenioiden erotusdiagnoosissa varhaista MDS:ää vastaan ​​ja MDS:ää edeltävien vaiheiden havaitsemisessa. Lisäksi virtaussytometria on mahdollistanut MDS:ään liittyvien rinnakkaisten piirteiden havaitsemisen potilailla, joilla on muita pahanlaatuisia hematologisia tiloja, kuten multippeli myelooma, AML ja krooninen lymfosyyttinen leukemia. Siksi ITP:tä sairastavien potilaiden luuytimen solujen immunofenotyyppinen analyysi ilmaantumishetkellä auttaisi tunnistamaan tapaukset, jotka ovat klonaalisen hematopoieesin MDS-tyypin taustalla. Tässä tutkimuksessa suunnitellaan laajaa immunofenotyypitystä useille luuydinsolujen ja PB-verihiutaleiden osastoille potilailta, joilla on äskettäin diagnosoitu ITP, ja tutkia niiden morfologisia edellytyksiä, jotta voidaan tunnistaa ne potilaat, joilla on yhteensopivia klonaalisia hematopoieettisia kuvioita, joissa MDS on ilmeinen (tai kehittymisvaarassa), jotka ovat ehdokkaita saamaan sopivimmat hoitomenetelmät.