Diferenciální diagnostika imunitní trombocytopenie (ITP) a myelodysplastického syndromu (MDS)

Současná diagnostická kritéria pro imunitní trombocytopénii (ITP) jsou založena hlavně na přítomnosti nízkého počtu krevních destiček, s vyloučením jiných vícenásobných příčin trombocytopenie, včetně imunodeficiencí, konstituční nebo získané trombocytopenie, hypersplenismu a klonálních hematologických poruch, jako je MDS, lymfoproliferativní a akutní myeloidní poruchy leukémie (AML), mimo jiné. Analytické doplňkové testy pro diagnostiku ITP zahrnují studie základní systematické hematologie spolu s autoimunitními testy a mikrobiologickými testy, přičemž hodnocení kostní dřeně je omezeno na starší pacienty a/nebo pacienty rezistentní na léčbu. Předchozí výzkumy popsaly rozvoj myelodysplastického syndromu (MDS) u pacientů s předchozí diagnózou ITP, a dokonce i přítomností MDS související s genetickým pozadím. Lze si tedy představit, že procento případů s klinickými známkami ITP v okamžiku objevení se může skutečně odpovídat prvním stádiím vývoje MDS, ve kterých nejsou buňky kostní dřeně systematicky hodnoceny v úvodní prezentaci.

Anomální imunofenotypové vzorce mezi více kompartmenty buněk kostní dřeně a krevními destičkami periferní krve (PB) byly charakterizovány pomocí průtokové cytometrie. Průtoková cytometrie v současnosti představuje důležitý doplňkový nástroj pro diagnostiku MDS, který se ukázal jako velmi efektivní a využitelný v diferenciální diagnostice neklonálních cytopenií proti časnému MDS a pro detekci stádií před MDS. Kromě toho průtoková cytometrie umožnila detekovat přítomnost koexistujících znaků souvisejících s MDS u ​​pacientů s jinými malignitami hematologickými stavy, jako je mnohočetný myelom, AML a chronická lymfocytární leukémie. Imunofenotypová analýza buněk kostní dřeně pacientů s ITP v době výskytu by proto pomohla identifikovat případy, které jsou základem klonální hematopoézy typu MDS. V této studii je plánována široká charakterizační imunofenotypizace více kompartmentů buněk kostní dřeně a krevních destiček PB od pacientů s nedávno diagnostikovanou ITP a zkoumání jejich morfologických předchůdců s cílem identifikovat ty pacienty, kteří vykazují kompatibilní klonální hematopoetické vzorce s evidentním MDS (resp. ohroženi rozvojem), jako kandidáti na získání nejvhodnějších terapeutických metod.