Diagnostica differenziale della trombocitopenia immunitaria (ITP) e della sindrome mielodisplastica (MDS)

Gli attuali criteri diagnostici per la trombocitopenia immunitaria (ITP) si basano principalmente sulla presenza di un basso numero di piastrine, escludendo altre cause multiple di trombocitopenia, tra cui immunodeficienze, trombocitopenia costituzionale o acquisita, ipersplenismo e disturbi ematologici clonali come MDS, disturbi linfoproliferativi e mieloide acuta leucemia (AML), tra gli altri. L'analisi dei test complementari per la diagnosi di ITP comprende studi ematologici sistematici di base, insieme a test autoimmuni e test microbiologici, mentre la valutazione del midollo osseo è limitata ai pazienti anziani e/o resistenti al trattamento. Ricerche precedenti hanno descritto lo sviluppo della sindrome mielodisplastica (MDS) in pazienti con una precedente diagnosi di ITP e persino la presenza di MDS associata a un background genetico. Pertanto, è ipotizzabile che una percentuale di casi con segni clinici di ITP al momento della comparsa possa effettivamente corrispondere ai primi stadi di sviluppo della MDS in cui le cellule del midollo osseo non vengono valutate sistematicamente nella presentazione iniziale.

I pattern immunofenotipici anomali tra più compartimenti delle cellule del midollo osseo e delle piastrine del sangue periferico (PB) sono stati caratterizzati mediante citometria a flusso. La citometria a flusso rappresenta attualmente un importante strumento complementare per la diagnosi di MDS che ha mostrato grande efficacia e applicabilità nella diagnosi differenziale delle citopenie non clonali contro MDS precoci e per l'individuazione di stadi precedenti alla MDS. Inoltre, la citometria a flusso ha permesso di rilevare la presenza di caratteristiche coesistenti relative a MDS in pazienti con altre patologie ematologiche maligne come mieloma multiplo, AML e leucemia linfocitica cronica. Pertanto, l'analisi immunofenotipica delle cellule del midollo osseo dei pazienti con ITP al momento della comparsa aiuterebbe a identificare i casi che sono alla base dell'ematopoiesi clonale di tipo MDS. Nel presente studio è prevista un'ampia caratterizzazione immunofenotipica di più compartimenti di cellule del midollo osseo e piastrine PB da pazienti con ITP di recente diagnosi e indagare i loro antecedenti morfologici, al fine di identificare quei pazienti che mostrano modelli ematopoietici clonali compatibili con MDS evidente (o a rischio di sviluppo), come candidati a ricevere i metodi terapeutici più appropriati.