Differensialdiagnostikk av immun trombocytopeni (ITP) og myelodysplastisk syndrom (MDS)

Gjeldende diagnostiske kriterier for immun trombocytopeni (ITP) er hovedsakelig basert på tilstedeværelsen av et lavt antall blodplater, unntatt andre flere årsaker til trombocytopeni, inkludert immunsvikt, konstitusjonell eller ervervet trombocytopeni, hypersplenisme og klonale hematologiske lidelser som MDS, lymfoproliferative lidelser og akutte lidelser. leukemi (AML), blant andre. Analysens komplementære tester for diagnostisering av ITP inkluderer studier av grunnleggende systematisk hematologi, sammen med autoimmune analyser og mikrobiologiske tester, mens evalueringen av benmarg er begrenset til eldre pasienter og/eller pasienter som er motstandsdyktige mot behandling. Tidligere forskning har beskrevet utviklingen av myelodysplastisk syndrom (MDS) hos pasienter med en tidligere diagnose av ITP, og til og med tilstedeværelsen av MDS assosiert med genetisk bakgrunn. Derfor er det tenkelig faktum at en prosentandel av tilfellene med kliniske tegn på ITP i øyeblikket av opptreden faktisk kan tilsvare de første stadiene av MDS-utvikling der benmargsceller ikke blir systematisk evaluert i den første presentasjonen.

De anomale immunfenotypiske mønstrene mellom flere kompartmenter av benmargsceller og perifert blod (PB) blodplater har blitt karakterisert gjennom flowcytometri. Flowcytometrien representerer i dag et viktig komplementært verktøy for diagnostisering av MDS som har vist stor effektivitet og anvendelighet i differensialdiagnose av ikke-klonale cytopenier mot tidlig MDS og for påvisning av stadier før MDS. Dessuten har flowcytometrien gjort det mulig å oppdage tilstedeværelsen av sameksisterende funksjoner relatert til MDS hos pasienter med andre maligne hematologiske tilstander som multippelt myelom, AML og kronisk lymfatisk leukemi. Derfor vil den immunfenotypiske analysen av cellene i benmargen til pasienter med ITP på tidspunktet for opptreden bidra til å identifisere tilfellene som ligger til grunn for klonal hematopoiesis MDS-type. I denne studien er det planlagt en bred karakterisering av immunfenotyping av flere kompartmenter av benmargsceller og PB-blodplater fra pasienter med nylig diagnostisert ITP og undersøke deres morfologiske antecedenter, for å identifisere de pasientene som viser kompatible klonale hematopoietiske mønstre med MDS tydelig (eller i fare for utvikling), som kandidater til å motta de mest passende terapeutiske metodene.