Differentiële diagnostiek van Immune ThrombocytoPenia (ITP) en Myelodysplastisch Syndroom (MDS)

De huidige diagnostische criteria voor Immune ThrombocytoPenia (ITP) zijn voornamelijk gebaseerd op de aanwezigheid van een laag aantal bloedplaatjes, met uitsluiting van andere meervoudige oorzaken van trombocytopenie, waaronder immunodeficiënties, constitutionele of verworven trombocytopenie, hypersplenisme en klonale hematologische aandoeningen zoals MDS, lymfoproliferatieve en acute myeloïde aandoeningen. onder andere leukemie (AML). De complementaire analysetesten voor de diagnose van ITP omvatten studies van de systematische hematologie, samen met auto-immuuntesten en microbiologische tests, terwijl de evaluatie van het beenmerg beperkt is tot oudere patiënten en/of patiënten die resistent zijn tegen behandeling. Eerder onderzoek heeft de ontwikkeling van myelodysplastisch syndroom (MDS) beschreven bij patiënten met een eerdere diagnose van ITP, en zelfs de aanwezigheid van MDS geassocieerd met genetische achtergrond. Daarom is het denkbaar dat een percentage van de gevallen met klinische tekenen van ITP op het moment van optreden in feite overeenkomt met de eerste stadia van MDS-ontwikkeling waarin beenmergcellen niet systematisch worden geëvalueerd bij de eerste presentatie.

De afwijkende immunofenotypische patronen tussen meerdere compartimenten van beenmergcellen en perifere bloed (PB) bloedplaatjes zijn gekarakteriseerd door middel van flowcytometrie. De flowcytometrie vertegenwoordigt momenteel een belangrijk aanvullend hulpmiddel voor de diagnose van MDS dat een grote effectiviteit en toepasbaarheid heeft getoond bij de differentiële diagnose van niet-klonale cytopenieën tegen vroege MDS en voor de detectie van stadia voorafgaand aan MDS. Bovendien heeft de flowcytometrie het mogelijk gemaakt om de aanwezigheid van naast elkaar bestaande kenmerken gerelateerd aan MDS te detecteren bij patiënten met andere maligniteiten hematologische aandoeningen zoals multipel myeloom, AML en chronische lymfatische leukemie. Daarom zou de immunofenotypische analyse van de cellen van het beenmerg van patiënten met ITP op het moment van verschijnen helpen om de gevallen te identificeren die ten grondslag liggen aan het klonale hematopoëse MDS-type. In de huidige studie is een brede karakterisering van immunofenotypering gepland van meerdere compartimenten van beenmergcellen en PB-bloedplaatjes van patiënten met recent gediagnosticeerde ITP en onderzoek naar hun morfologische antecedenten, om die patiënten te identificeren die compatibele klonale hematopoëtische patronen vertonen met duidelijke MDS (of met risico op ontwikkeling), als kandidaten voor de meest geschikte therapeutische methoden.