Étude prospective sur les risques polygéniques électroniques - Deuxième phase (PEPRS2)

Expérimental: Sujets identifiés par Optum Health

10 000 personnes identifiées par Optum Health comme répondant probablement aux critères d'inclusion par l'analyse des réclamations.

Comportemental: Évaluation du risque génétique

Une maladie coronarienne (CAD) et des scores de risque polygénique (PRS) de glaucome seront calculés pour tous les participants à l'étude, les participants étant randomisés pour recevoir soit leur CAD, soit leur PRS de glaucome.

MACE composite dans la population à risque clinique intermédiaire à élevé

Incident MACE. Résultat binaire mesuré 5 ans après l'inscription par analyse DSE. Une analyse intermédiaire sera effectuée à 3 ans. Le MACE est défini comme une revascularisation artérielle ou une hospitalisation pour angor instable, infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébral ou décès d'origine cardiovasculaire. Le taux d'incidents MACE sera comparé dans l'ensemble des bras CAD vs glaucome chez les personnes atteignant un PCE de base ≥ 7,5 %.

MACE composite à PRS élevé

Incident MACE. Résultat binaire mesuré à 3 et 5 ans après l'inscription par analyse EHR. Le taux d'incidents MACE sera comparé entre les individus atteints de PRS CAD élevés et ceux qui ne connaissent pas leur risque génétique chez les individus atteignant un PCE de base ≥ 5 %.

Composants MACE

Composantes MACE incidentes (revascularisation artérielle ou hospitalisation pour angor instable, infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébral ou décès de causes cardiovasculaires). Résultats binaires mesurés à 3 et 5 ans après l'inscription par analyse EHR. Le taux de chaque composante MACE incidente sera comparé dans l'ensemble des bras CAD vs glaucome chez les individus atteignant un PCE de base ≥ 7,5 %.

Glaucome traité

Diagnostic de glaucome incident avec initiation du traitement. Résultat binaire mesuré à 3 et 5 ans après l'inscription par analyse EHR. Le glaucome traité en cas d'incident est défini comme toute personne présentant une réclamation pour une chirurgie ophtalmique (trabéculoplastie au laser, iridotomie périphérique au laser, cycloablation) ou une solution ophtalmique sur ordonnance contenant un ou une combinaison des ingrédients actifs suivants : analogues de la prostaglandine (tafluprost, bimatoprost, latanoprostène, travaprost , latanoprost), bêta-bloquants (timolol, lévobunolol, métipranolol, bétaxolol, cartéolol), alpha-agonistes (brimonidine, apraclonidine), agonistes cholinergiques (pilocarpine, carbachol), inhibiteurs de l'anhydrase carbonique (méthazolamide, dorzolamide, brinzolamide) et/ou rho kinase inhibiteur (nétarsudil). Le taux et l'âge du diagnostic incident de glaucome avec traitement seront comparés dans l'ensemble des bras CAD et glaucome, ainsi qu'entre les personnes atteintes de PRS à glaucome élevé recevant vs aveugles à leur risque génétique.

Abaissement du LDL-C

Abaissement adéquat du LDL-C. Résultat binaire mesuré à 2, 3 et 5 ans après l'inscription par l'entrée dans le DSE. Une réduction adéquate du LDL-C est définie comme une réduction de 30 % ou plus par rapport à l'étude initiale mesurée du LDL-C. Le taux d'abaissement adéquat du LDL-C sera comparé dans l'ensemble des bras CAD vs glaucome, chez les individus CAD PRS élevés vs aveuglés à leur risque génétique, et en association avec des CAD PRS élevés vs faibles chez les individus recevant vs aveuglés à leur risque génétique. Au sein de ces groupes, le taux d'abaissement adéquat du LDL-C sera déterminé dans la population totale, ainsi que dans les sous-groupes stratifiés en fonction du statut PCE de base. Les strates PCE sont : <5 %, 5 %≤PCE<7,5 %, et ≥7,5 %.

Initiation ou intensification d'un traitement par une statine ou un autre hypolipémiant

Prescriptions nouvelles ou intensifiées de statines ou d'autres thérapies de réduction des LDL. Résultat binaire mesuré 6 mois après l'inscription par auto-évaluation basée sur une enquête et analyse du DSE. Une ordonnance est considérée comme nouvelle s'il n'existe aucune entrée équivalente dans le DSE 1 an avant l'inscription. Une prescription de statine est considérée comme intensifiée si elle change de niveau d'intensité (intensité élevée, modérée et faible) comme décrit dans les directives 2013 de l'ACC/AHA sur le traitement du cholestérol sanguin12. Le taux d'initiation et d'intensification du traitement hypolipidémiant sera comparé entre les individus atteints de SRP CAD élevé et ceux qui ne connaissent pas leur risque génétique, et en association avec le SRP CAD élevé et faible chez les individus recevant ou aveuglés sur leur risque génétique. Au sein de ces groupes, le taux d'initiation ou d'intensification d'un traitement par statine ou autre hypolipémiant sera déterminé dans la population totale, ainsi que dans les sous-groupes stratifiés en fonction du statut PCE initial. Les strates PCE sont : <5 %, 5 %≤PCE<7,5 %, et ≥7,5 %.

Persistance d'une statine ou d'un autre traitement hypolipémiant

Renouvellement de la prescription d'une statine ou d'un autre traitement hypolipémiant. Résultat binaire mesuré à 2 ans après l'inscription par analyse EHR. La persistance des statines est définie comme le renouvellement de la prescription dans les 60 jours suivant la fin de la durée d'une prescription de statine index faite après l'inscription à l'étude13. Le taux de persistance du traitement hypolipidémiant sera comparé entre les personnes atteintes d'un PRS CAD élevé et ceux qui ne connaissent pas leur risque génétique, et en association avec le PRS CAD élevé et faible chez les individus recevant ou ignorant leur risque génétique. Au sein de ces groupes, le taux de persistance des statines ou d'autres traitements hypolipémiants sera déterminé dans la population totale, ainsi que dans les sous-groupes stratifiés en fonction du statut PCE initial. Les strates PCE sont : <5 %, 5 %≤PCE<7,5 %, et ≥7,5 %.

Observance de la statine ou d'un autre traitement hypolipémiant

Possession d'une ordonnance de statine ou d'un autre traitement hypolipémiant. Résultat binaire mesuré à 2 ans après l'inscription par l'entrée du DSE. L'adhésion aux statines est définie comme une couverture de la prescription d'au moins 80 % des jours entre la prescription de la statine index et la fin de la période de suivi de 2 ans13. Le taux d'observance du traitement hypolipidémiant sera comparé entre les individus recevant un PRS CAD élevé et aveuglé à leur risque génétique, et en association avec un PRS CAD élevé vs faible chez les individus recevant vs aveugle à leur risque génétique. Au sein de ces groupes, le taux d'adhésion aux statines ou à d'autres traitements hypolipidémiants sera déterminé dans la population totale, ainsi que dans les sous-groupes stratifiés en fonction du statut PCE initial. Les strates PCE sont : <5 %, 5 %≤PCE<7,5 %, et ≥7,5 %.

Dépistage du glaucome

Adoption du dépistage du glaucome. Résultat binaire mesuré à 6 mois et 2 ans après l'inscription par une enquête électronique d'auto-évaluation. Une analyse utilisant les données sur les réclamations et le DSE sera effectuée si le degré de données manquantes (en raison, par ex. visites d'optométristes non saisies) ne dépasse pas 20 %. Le taux de dépistage du glaucome sera comparé entre les individus atteints de PRS à glaucome élevé et ceux qui ne connaissent pas leur risque génétique, et en association avec le PRS à glaucome élevé et normal chez les individus qui reçoivent ou dont le risque génétique est ignoré.

Utilité du médecin

Confiance des médecins, utilité perçue et actions attribuables aux tests génomiques. Mesuré à 6 mois et 1 an par auto-déclaration basée sur une enquête. L'utilité du médecin est caractérisée à l'aide d'une enquête. Les analyses sont descriptives.

Changements de style de vie

Adoption d'un mode de vie sain. Résultats binaires dérivés de la ligne de base et 6 mois après l'inscription par auto-évaluation basée sur une enquête. L'adoption d'un mode de vie sain est définie parmi les personnes qui déclarent ne pas fumer, avoir un mode de vie actif ou une alimentation saine à 6 mois après avoir initialement signalé l'absence de l'un de ces comportements sains au départ. Ces facteurs seront analysés comme des résultats binaires distincts et comme un facteur composite de mode de vie sain défini par une augmentation du nombre de facteurs de mode de vie sain autodéclarés à 6 mois par rapport au départ