Effets de la L-carnitine chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique avec des mutations CHCHD10

Critères d'inclusion:

(1) hommes ou femmes, 18-80 ans; (2) la SLA diagnostiquée comme définie ou probable telle que définie par la Fédération mondiale de la neurologie des critères d'escrical révisés; (3) transporter des mutations pathogènes CHCHD10; (4) Capable de fournir un consentement éclairé et des procédures d'essai suivantes. (5) Capacité vitale forcée (FVC)> 40% de la valeur prévue pour le sexe, la hauteur et l'âge lors de la visite de dépistage; (6) les sujets se développent à un degré moins modéré de dysfonctionnement moteur, avec des scores totaux ALS-FRS-R inférieurs à 46; (7) Les patients hommes et femmes doivent accepter d'utiliser un contrôle des naissances adéquat pendant toute la durée de l'étude dans les 30 semaines; (8) Les sujets sont disposés et attendus à effectuer le suivi de 30 semaines, y compris 3 fois l'hospitalisation.

Critères d'exclusion:

• Les critères d'exclusion étaient les suivants: (1) présence de trachéotomie; (2) l'histoire d'une allergie connue à la L-carnitine; (3) fonction hépatique anormale définie comme AST et / ou ALT> 3 fois la limite supérieure de la normale; (4) insuffisance rénale telle que définie par l'EGFR <60 ml / min / 1,73 m2; (5) les femmes ou les femmes enceintes qui allaitent actuellement; (6) un état médical instable cliniquement significatif (autre que la SLA) qui présenterait un risque pour le sujet s'ils devaient participer à l'étude; (7) Tout ce qui, de l'avis de l'investigateur du site, placerait le sujet à risque accru ou empêcherait la pleine conformité du sujet ou l'achèvement de l'étude.